TTR

Report curato rilevante per questo gene

• Amiloidosi ereditaria

  • Autosomica dominante

    Con il termine amiloidosi ereditaria si fa riferimento a un gruppo di patologie genetiche che costituiscono uno dei sottotipi di amiloidosi. L'amiloidosi ereditaria è caratterizzata dal deposito di una proteina anomala, denominata amiloide, in molteplici organi dell'organismo in cui non dovrebbe essere presente, provocando l'alterazione della struttura e della funzionalità dei tessuti coinvolti. In questa forma di amiloidosi, i depositi amiloidi si formano più frequentemente a livello di cuore, reni e sistema nervoso. Sebbene i sintomi possano manifestarsi sin dall'infanzia, nella maggior parte dei soggetti compaiono in età adulta. Esistono numerose forme di amiloidosi ereditaria, associate a mutazioni genetiche e a proteine anomale differenti. La forma più comune è l'amiloidosi da transtiretina (ATTR), una condizione in cui i depositi amiloidi sono costituiti prevalentemente dalla proteina transtiretina, sintetizzata nel fegato. Altri esempi di amiloidosi ereditaria includono, tra gli altri, l'amiloidosi da apolipoproteina AI (A ApoAI), l'amiloidosi da gelsolina (A Gel), l'amiloidosi da lisozima (A Lys), l'amiloidosi da cistatina C (A Cys), l'amiloidosi da catena Aα del fibrinogeno (A Fib) e l'amiloidosi da apolipoproteina AII (A ApoAII).

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    Cosa cambia sapendolo

    Tafamidis (stabilizzatore cinetico), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisenso), trapianto di fegato

Struttura di TTR

Gli esoni costituiscono 0,6 kb dei 6,9 kb del gene; 444 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TTR

Varianti con una pagina (36)

Le varianti TTR con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 36 varianti TTR →

Geni associati alle stesse condizioni

• APOA1apolipoprotein A1Condivide 1 condizione
• APOA4apolipoprotein A4Condivide 1 condizione
• APPamyloid beta precursor proteinCondivide 1 condizione
• B2Mbeta-2-microglobulinCondivide 1 condizione
• CST3cystatin CCondivide 1 condizione
• FGAfibrinogen alpha chainCondivide 1 condizione
• GPNMBglycoprotein nmbCondivide 1 condizione
• GSNgelsolinCondivide 1 condizione
• ITM2Bintegral membrane protein 2BCondivide 1 condizione
• LYZlysozymeCondivide 1 condizione
• OSMRoncostatin M receptorCondivide 1 condizione

Tratti collegati a TTR

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TTR può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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