Gene
SCNN1A
sodium channel epithelial 1 subunit alpha
- HGNC 10599(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000111319(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6337(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12p13.31
- Coordinate
- Cromosoma 12: 6.346.847–6.375.563 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 28,7 kb
- Proteina
- 669 amminoacidi
- Noto anche come
- ENaCalpha
- Simboli precedenti
- SCNN1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000228916.7NM_001038.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipertensione monogenica e disturbi mineralocorticoidi
- Pseudoipoaldosteronismo di tipo 1
Una malattia con perdita di sale in cui l'organismo non risponde all'aldosterone, causata da alterazioni di NR3C2 (una forma più lieve limitata al rene) o dei geni dei canali del sodio SCNN1 (una forma più grave che coinvolge più organi).
- ClinGen valuta il legame come forte
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscerla favorisce la supplementazione precoce di sale e il monitoraggio del potassio nei primi mesi di vita.
Struttura di SCNN1A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 28,7 kb del gene; 2010 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SCNN1A
28
posizioni in SCNN1A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 28,7 kb di SCNN1A, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.
Tratti collegati a SCNN1A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SCNN1A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the immune system
- Recurrent bronchiolitis
- Recurrent chest infections
- Recurrent Haemophilus influenzae infection
- Acute infectious pneumonia
- Baby eczema
- Bone infection
- Pimple
- Chronic bronchitis
Mostra altri 1 tratto
Laboratory abnormality
- Dehydration
- Elevated sweat chloride
- Increased circulating potassium concentration
- Low blood potassium levels
- Low blood sodium levels
- Metabolic acidosis
- Metabolic alkalosis
- Fever
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SCNN1A: sodium channel epithelial 1 subunit alpha. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/scnn1a
Dante Labs. Gene SCNN1A: sodium channel epithelial 1 subunit alpha [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/scnn1a
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