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Gene

RPS6KA3

ribosomal protein S6 kinase A3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp22.12
Coordinate
Cromosoma X: 20.149.911–20.266.909 (GRCh38)
Esoni
22 esoni su 117 kb
Proteina
740 amminoacidi
Noto anche come
RSK2, HU-3
Simboli precedenti
MRX19, CLS
Trascritto MANE Select
ENST00000379565.9NM_004586.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di RPS6KA3

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma X, con una parentesi dove si trova RPS6KA3. RPS6KA3 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 19.708.410 a 20.708.409.Cromosoma XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2819,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbSH3KBP1: 19.533.966–19.887.650, filamento inversoSH3KBP1BCLAF3: 19.912.860–19.991.097, filamento inversoBCLAF3MAP7D2: 20.006.713–20.117.065, filamento inversoMAP7D2EIF1AX: 20.124.519–20.141.982, filamento inversoEIF1AXRPS6KA3: 20.149.911–20.266.909, filamento inversoRPS6KA3Diagramma di RPS6KA3: 22 esoni sul filamento inverso del cromosoma XEsone 22: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 22: 20.149.911–20.155.520, 5610 basiEsone 21: 20.156.109–20.156.249, 141 basiEsone 20: 20.161.644–20.161.761, 118 basiEsone 19: 20.162.964–20.163.040, 77 basiEsone 18: 20.164.899–20.165.060, 162 basiEsone 17: 20.167.589–20.167.747, 159 basiEsone 16: 20.169.402–20.169.491, 90 basiEsone 15: 20.172.746–20.172.871, 126 basiEsone 14: 20.175.164–20.175.288, 125 basiEsone 13: 20.176.250–20.176.352, 103 basiEsone 12: 20.176.434–20.176.498, 65 basiEsone 11: 20.176.996–20.177.084, 89 basiEsone 10: 20.186.296–20.186.366, 71 basiEsone 9: 20.187.828–20.187.970, 143 basiEsone 8: 20.188.497–20.188.534, 38 basiEsone 7: 20.193.487–20.193.593, 107 basiEsone 6: 20.194.189–20.194.268, 80 basiEsone 5: 20.195.065–20.195.145, 81 basiEsone 4: 20.204.022–20.204.103, 82 basiEsone 3: 20.209.288–20.209.404, 117 basiEsone 2: 20.234.758–20.234.814, 57 basiEsone 1: 20.266.564–20.266.909, 346 basi22201510515′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 8 kb dei 117 kb del gene; 2223 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge RPS6KA3

    83

    posizioni in RPS6KA3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 117 kb di RPS6KA3, introni inclusi, non solo i 8 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene RPS6KA3: ribosomal protein S6 kinase A3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rps6ka3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene RPS6KA3: ribosomal protein S6 kinase A3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rps6ka3

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