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Gene

UQCRFS1

ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q12
Coordinate
Cromosoma 19: 29.205.320–29.213.151 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 7,8 kb
Proteina
274 amminoacidi
Noto anche come
ISP, RIS1, RIP1, UQCR5, RISP
Trascritto MANE Select
ENST00000304863.6NM_006003.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Malattia mitocondriale primaria

      • Deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale

        Uno di 61 geni collegati ad esso

        Deficit isolati dei complessi I, II, III, IV o V, causati da varianti in geni nucleari o mitocondriali, che possono interessare il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato e altri organi ad alto consumo energetico.

        • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio degli organi interessati e l'evitamento di farmaci tossici per i mitocondri.

    Struttura di UQCRFS1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova UQCRFS1. UQCRFS1 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 28.709.236 a 29.709.235.Cromosoma 1919q12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbUQCRFS1: 29.205.320–29.213.151, filamento inversoUQCRFS1VSTM2B: 29.524.739–29.564.553, filamento direttoVSTM2BPOP4: 29.606.283–29.617.237, filamento direttoPOP4PLEKHF1: 29.665.398–29.675.497, filamento direttoPLEKHF1C19orf12: 29.691.270–29.716.060, filamento inversoC19orf12Diagramma di UQCRFS1: 2 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 2: 29.205.320–29.208.158, 2839 basiEsone 1: 29.212.905–29.213.151, 247 basi215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 7,8 kb del gene; 825 di queste basi codificano la proteina.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a UQCRFS1

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che UQCRFS1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene UQCRFS1: ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/uqcrfs1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene UQCRFS1: ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/uqcrfs1

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