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Tratto

Bulbar palsy

Bulbar weakness (or bulbar palsy) refers to bilateral impairment of function of the lower cranial nerves IX, X, XI and XII, which occurs due to lower motor neuron lesion either at nuclear or fascicular level in the medulla or from bilateral lesions of the lower cranial nerves outside the brain-stem. Bulbar weakness is often associated with difficulty in chewing, weakness of the facial muscles, dysarthria, palatal weakness and regurgitation of fluids, dysphagia, and dysphonia.

HPO HP:0001283

Riepilogo

Detto anche
Bulbar muscle weakness, Bulbar palsies, Bulbar weakness
Sistema corporeo
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

36 geni collegati a Bulbar palsy

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Bulbar palsy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
CHATcholine O-acetyltransferaseSempreIn 1 condizione
GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1SempreIn 1 condizione
LMOD3leiomodin 3SempreIn 1 condizione
PLAAphospholipase A2 activating proteinSempreIn 2 condizioni
COL13A1collagen type XIII alpha 1 chainSpesso (30–79%)In 1 condizione
MATR3matrin 3Spesso (30–79%)In 2 condizioni
SLC25A1solute carrier family 25 member 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
SLC52A3solute carrier family 52 member 3Spesso (30–79%)In 2 condizioni
TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding proteinSpesso (30–79%)In 1 condizione
BICD2BICD cargo adaptor 2A volte (5–29%)In 1 condizione
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10A volte (5–29%)In 2 condizioni
DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6A volte (5–29%)In 1 condizione
FUSFUS RNA binding proteinA volte (5–29%)In 1 condizione
HK1hexokinase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueA volte (5–29%)In 1 condizione
PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperoneA volte (5–29%)In 1 condizione
SQSTM1sequestosome 1A volte (5–29%)In 2 condizioni
TARDBPTAR DNA binding proteinA volte (5–29%)In 1 condizione
TBK1TANK binding kinase 1A volte (5–29%)In 2 condizioni
VCPvalosin containing proteinA volte (5–29%)In 1 condizione
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Non registratoIn 1 condizione
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleNon registratoIn 1 condizione
ARandrogen receptorNon registratoIn 1 condizione
ARSAarylsulfatase ANon registratoIn 1 condizione
ATXN1ataxin 1Non registratoIn 1 condizione
CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitNon registratoIn 1 condizione
CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunitNon registratoIn 1 condizione
DESdesminNon registratoIn 1 condizione
DOK7docking protein 7Non registratoIn 1 condizione
GSNgelsolinNon registratoIn 1 condizione
NEBnebulinNon registratoIn 1 condizione
SLC52A2solute carrier family 52 member 2Non registratoIn 1 condizione
SLC5A7solute carrier family 5 member 7Non registratoIn 1 condizione
TPM3tropomyosin 3Non registratoIn 1 condizione
TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal nervous system physiologyMuscle weakness

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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