Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

CHRNB1

cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17p13.1
Coordinate
Cromosoma 17: 7.445.061–7.457.710 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 12,7 kb
Proteina
501 amminoacidi
Simboli precedenti
CHRNB
Trascritto MANE Select
ENST00000306071.7NM_000747.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome miastenica congenita

    • Sindrome miastenica congenita (tutti i tipi)

      Termine generico che comprende tutte le sindromi miastteniche congenite, incluse le forme più comuni associate ai geni CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Molte forme rispondono a farmaci specifici come piridostigmina, salbutamolo o efedrina, e la scelta più adatta dipende dal gene coinvolto.

Struttura di CHRNB1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova CHRNB1. CHRNB1 e 70 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 6.951.386 a 7.951.385.Cromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 MbALOX12: 6.996.049–7.010.754, filamento direttoRNASEK: 7.012.412–7.014.535, filamento direttoRNASEK-C17orf49: 7.012.635–7.017.520, filamento direttoBACC1: 7.014.480–7.017.544, filamento direttoBACC1BCL6B: 7.023.050–7.030.290, filamento direttoBCL6BSLC16A13: 7.035.981–7.041.031, filamento direttoSLC16A13SLC16A11: 7.041.605–7.044.092, filamento inversoSLC16A11CLEC10A: 7.074.537–7.081.166, filamento inversoCLEC10AASGR2: 7.100.166–7.116.603, filamento inversoASGR2ASGR1: 7.172.427–7.179.666, filamento inversoASGR1DLG4: 7.187.187–7.219.836, filamento inversoDLG4ACADVL: 7.217.125–7.225.273, filamento direttoDVL2: 7.225.338–7.234.538, filamento inversoPHF23: 7.235.029–7.239.722, filamento inversoGABARAP: 7.240.008–7.242.486, filamento inverso: 7.240.427–7.244.635, filamento inversoCTDNEP1: 7.243.583–7.252.841, filamento inversoCTDNEP1: 7.246.829–7.262.089, filamento inversoELP5: 7.250.818–7.260.165, filamento direttoELP5CLDN7: 7.257.359–7.264.016, filamento inversoCLDN7SLC2A4: 7.281.664–7.289.241, filamento direttoYBX2: 7.288.253–7.294.750, filamento inversoEIF5A: 7.306.944–7.312.506, filamento direttoGPS2: 7.309.470–7.315.564, filamento inverso: 7.312.661–7.319.174, filamento inversoNEURL4: 7.315.628–7.329.393, filamento inversoNEURL4ACAP1: 7.332.960–7.351.478, filamento direttoACAP1KCTD11: 7.351.889–7.354.944, filamento direttoKCTD11TMEM95: 7.355.123–7.357.219, filamento direttoTMEM95TNK1: 7.380.534–7.389.779, filamento direttoTNK1PLSCR3: 7.389.727–7.397.054, filamento inversoTMEM256-PLSCR3: 7.389.734–7.404.097, filamento inversoTMEM256: 7.402.774–7.404.138, filamento inversoNLGN2: 7.404.684–7.419.860, filamento direttoSPEM1: 7.420.323–7.421.637, filamento direttoSPEM2: 7.425.563–7.427.568, filamento direttoSPEM3: 7.428.857–7.432.820, filamento diretto: 7.428.861–7.436.278, filamento direttoTMEM102: 7.435.344–7.437.679, filamento direttoTMEM102FGF11: 7.438.128–7.444.937, filamento direttoFGF11CHRNB1: 7.445.061–7.457.710, filamento direttoCHRNB1ZBTB4: 7.459.366–7.484.278, filamento inversoZBTB4SLC35G6: 7.481.446–7.483.496, filamento direttoPOLR2A: 7.484.366–7.514.616, filamento direttoPOLR2ATNFSF12: 7.548.508–7.557.890, filamento direttoTNFSF12TNFSF12-TNFSF13: 7.549.099–7.561.601, filamento direttoTNFSF12-TNFSF13TNFSF13: 7.558.251–7.561.660, filamento direttoTNFSF13SENP3: 7.561.867–7.571.969, filamento direttoSENP3SENP3-EIF4A1: 7.563.287–7.578.715, filamento direttoEIF4A1: 7.572.718–7.579.007, filamento direttoCD68: 7.579.380–7.582.515, filamento direttoMPDU1: 7.583.214–7.594.419, filamento direttoSOX15: 7.588.178–7.590.101, filamento inversoFXR2: 7.591.230–7.614.916, filamento inversoSHBG: 7.613.946–7.633.469, filamento direttoSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, filamento inversoSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, filamento direttoATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, filamento inversoTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, filamento direttoWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, filamento direttoEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, filamento direttoDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, filamento direttoKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, filamento direttoTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, filamento inversoNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, filamento direttoCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, filamento direttoCHD3RNF227: 7.913.238–7.916.377, filamento inversoKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, filamento inversoKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, filamento inversoTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, filamento inversoTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, filamento direttoDiagramma di CHRNB1: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 17Esone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 7.445.061–7.445.185, 125 basiEsone 2: 7.445.270–7.445.409, 140 basiEsone 3: 7.446.069–7.446.113, 45 basiEsone 4: 7.446.833–7.446.942, 110 basiEsone 5: 7.447.043–7.447.151, 109 basiEsone 6: 7.447.503–7.447.650, 148 basiEsone 7: 7.448.579–7.448.788, 210 basiEsone 8: 7.454.297–7.454.520, 224 basiEsone 9: 7.455.284–7.455.456, 173 basiEsone 10: 7.455.794–7.455.941, 148 basiEsone 11: 7.456.583–7.457.710, 1128 basi12345678910115′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 12,7 kb del gene; 1506 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CHRNB1

27

posizioni in CHRNB1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 12,7 kb di CHRNB1, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CHRNB1: cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/chrnb1

Vancouver

Dante Labs. Gene CHRNB1: cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/chrnb1

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test