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Gene

SMN1

survival of motor neuron 1, telomeric

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q13.2
Coordinate
Cromosoma 5: 70.925.087–70.953.015 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 27,9 kb
Proteina
294 amminoacidi
Noto anche come
BCD541, SMNT, SMA1, SMA2, SMA3, GEMIN1, TDRD16A
Simboli precedenti
SMA@, SMA
Trascritto MANE Select
ENST00000380707.9NM_000344.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Atrofia muscolare spinale

    • Un gruppo di patologie caratterizzate dalla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, che porta a debolezza muscolare progressiva e atrofia.

      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Terapia genica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleotidi antisenso (nusinersen), modulatore orale dello splicing (risdiplam), cure di supporto

Struttura di SMN1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova SMN1. SMN1 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 70.439.051 a 71.439.050.Cromosoma 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.370,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb: 70.487.719–70.491.228, filamento diretto: 70.508.196–70.512.509, filamento direttoSERF1A: 70.900.669–70.918.530, filamento direttoSERF1ASMN1: 70.925.087–70.953.015, filamento direttoSMN1NAIP: 70.968.166–71.025.339, filamento inversoNAIPGTF2H2: 71.034.962–71.067.723, filamento inversoGTF2H2Diagramma di SMN1: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 70.925.087–70.925.184, 98 basiEsone 2: 70.938.839–70.938.910, 72 basiEsone 3: 70.941.389–70.941.508, 120 basiEsone 4: 70.942.358–70.942.558, 201 basiEsone 5: 70.942.718–70.942.870, 153 basiEsone 6: 70.944.658–70.944.753, 96 basiEsone 7: 70.946.066–70.946.176, 111 basiEsone 8: 70.951.941–70.951.994, 54 basiEsone 9: 70.952.439–70.953.015, 577 basi1246895′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 27,9 kb del gene; 885 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SMN1

42

posizioni in SMN1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

42 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (42 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (42 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 27,9 kb di SMN1, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a SMN1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SMN1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SMN1: survival of motor neuron 1, telomeric. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/smn1

Vancouver

Dante Labs. Gene SMN1: survival of motor neuron 1, telomeric [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/smn1

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