Gene
ATRX
ATRX chromatin remodeler
- HGNC 886(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000085224(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 546(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq21.1
- Coordinate
- Cromosoma X: 77.504.880–77.786.216 (GRCh38)
- Esoni
- 35 esoni su 281,3 kb
- Proteina
- 2492 amminoacidi
- Noto anche come
- XH2, XNP
- Simboli precedenti
- RAD54, JMS, MRX52
- Trascritto MANE Select
- ENST00000373344.11NM_000489.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY e disgenesia gonadica
- Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY
Condizioni in persone con cromosomi XY in cui lo sviluppo gonadico o genitale è atipico, causate da varianti in geni quali SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 e LHCGR.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi orienta la terapia ormonale, la consulenza sulla fertilità e, qualora le gonadi disgenetiche contengano materiale del cromosoma Y, la valutazione del rischio di tumori gonadici.
Raggruppamenti più ampi
Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di ATRX
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 11,2 kb dei 281,3 kb del gene; 7479 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ATRX
85
posizioni in ATRX in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 281,3 kb di ATRX, introni inclusi, non solo i 11,2 kb di esoni.
Tratti collegati a ATRX
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATRX può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full lips
- Gap between teeth
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Abnormal fontanelle morphology
Mostra altri 35 tratti
- Abnormality of the face
- Abnormally small head
- Flat face
- Abnormally large tongue
- Carp-like mouth
- Corners of eye widely separated
- Dark color of gums
- Drooling
- Drooping lower lip
- Flat nose
- Full lower lip
- Moon face
- Tented mouth
- Abnormal dentition
- Big sella turcica
- Sparse scalp hair
- Absent frontal sinuses
- Central incisor gap
- Coarse facial features
- High palate
- Hypoplastic philtrum
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Narrow forehead
- Open mouth
- Protruding tongue
- Short neck
- Short nose
- Short upper lip
- Thin red part of the upper lip
- Triangular nasal tip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Repetitive movements
- Behavioral abnormality
- Difficulty finding words
- Profound global developmental delay
- Autism
Mostra altri 22 tratti
- Can't control feelings
- Difficulty sleeping
- Motor delay
- Abnormality of movement
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Depression
- Headache
- Memory impairment
- Psychotic episodes
- Self-injurious behavior
- Suicidal ideation
- Dementia
- Panic attack
- Paranoia
- Psychosis
- Degeneration of cerebrum
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- More active than typical
- Paroxysmal bursts of laughter
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- HbH hemoglobin
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
- Microcytic anemia
- Abnormal hemoglobin
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Decreased blood lymphocyte number
Mostra altri 13 tratti
- Decreased total eosinophil count
- Elevated white blood count
- Iron deficiency anemia
- Acute blood cancer
- Black feces
- Blood spots
- Ecchymosis
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Myelodysplasia
- Vomiting blood
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Hypochromic microcytic anemia
- Reduced alpha/beta synthesis ratio
Abnormality of the endocrine system
- Carcinoid tumor
- Increased circulating cortisol level
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Pituitary corticotropic cell adenoma
- Enlarged adrenal glands
- Increased circulating ACTH level
- Atypical pulmonary carcinoid tumor
- Increased serum serotonin
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the integument
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
- Patchy darkened skin
- Plethora
- Poor wound healing
- Stretch marks
- Thin skin
- Dermatological manifestations of systemic disorders
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Visual impairment
- Blindness
- Close sighted
- Optic atrophy
- Optic nerve compression
- Partial loss of field of vision
- Drooping upper eyelid
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ATRX: ATRX chromatin remodeler. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atrx
Dante Labs. Gene ATRX: ATRX chromatin remodeler [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atrx
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