Tratto
Muscle flaccidity
A type of paralysis in which a muscle becomes soft and yields to passive stretching, which results from loss of all or practically all peripheral motor nerves that innervated the muscle. Muscle tone is reduced and the affected muscles undergo extreme atrophy within months of the loss of innervation.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Muscle flaccidity. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | In 1 condizione |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLECplectin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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