Gene
SCNN1B
sodium channel epithelial 1 subunit beta
- HGNC 10600(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000168447(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6338(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p12.2
- Coordinate
- Cromosoma 16: 23.302.302–23.381.294 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 79 kb
- Proteina
- 640 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- ENaCbeta
- Trascritto MANE Select
- ENST00000343070.7NM_000336.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipertensione monogenica e disturbi mineralocorticoidi
- Sindrome di LiddleAutosomica dominante
Un canale del sodio renale iperattivo, causato da alterazioni di SCNN1B, SCNN1G o SCNN1A, che porta a ipertensione a esordio precoce, spesso con bassi livelli di potassio e di aldosterone.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscerla orienta verso un trattamento con amiloride o triamterene, che agiscono direttamente sul canale iperattivo.
- Pseudoipoaldosteronismo di tipo 1
Una malattia con perdita di sale in cui l'organismo non risponde all'aldosterone, causata da alterazioni di NR3C2 (una forma più lieve limitata al rene) o dei geni dei canali del sodio SCNN1 (una forma più grave che coinvolge più organi).
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscerla favorisce la supplementazione precoce di sale e il monitoraggio del potassio nei primi mesi di vita.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di SCNN1B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 79 kb del gene; 1923 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SCNN1B
20
posizioni in SCNN1B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 79 kb di SCNN1B, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.
Tratti collegati a SCNN1B
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SCNN1B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SCNN1B: sodium channel epithelial 1 subunit beta. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/scnn1b
Dante Labs. Gene SCNN1B: sodium channel epithelial 1 subunit beta [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/scnn1b
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