Gene
SLC9A7
solute carrier family 9 member A7
- HGNC 17123(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000065923(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 84679(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp11.3
- Coordinate
- Cromosoma X: 46.599.251–46.759.118 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 159,9 kb
- Proteina
- 726 amminoacidi
- Noto anche come
- NHE7, NHE-7
- Trascritto MANE Select
- ENST00000616978.5NM_001257291.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di SLC9A7
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 10 kb dei 159,9 kb del gene; 2181 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC9A7
2
posizioni in SLC9A7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 159,9 kb di SLC9A7, introni inclusi, non solo i 10 kb di esoni.
Tratti collegati a SLC9A7
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC9A7 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC9A7: solute carrier family 9 member A7. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc9a7
Dante Labs. Gene SLC9A7: solute carrier family 9 member A7 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc9a7
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