SMPD1

Report curati rilevanti per questo gene

• Deficit di sfingomielinasi acida (malattia di Niemann-Pick di tipo A e B)

  • Malattia di Niemann-Pick di tipo A (ASMD neurovisceral infantile)Autosomica recessiva

    Ingrossamento di fegato e milza nell'infanzia, con difficoltà nell'alimentazione e rapido declino neurologico, causato da una perdita quasi completa di sfingomielinasi acida.

    • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Malattia di Niemann-Pick di tipo B (ASMD viscerale cronica)Autosomica recessiva

    Ingrossamento di fegato e milza, piastrine basse, lipidi ematici alterati e malattia polmonare interstiziale con esordio in età infantile o adulta, di solito senza coinvolgimento cerebrale.

    • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    La terapia enzimatica sostitutiva (olipudasi alfa) tratta le manifestazioni non neurologiche dell'ASMD.

  • Deficit di sfingomielinasi acida, altre formeAutosomica recessiva

    Comprende la forma neurovisceral cronica intermedia, con caratteristiche intermedie tra i tipi A e B.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Malattia da accumulo lisosomiale

  • Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)

    Uno di 59 geni collegati ad esso

    Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 7 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di SMPD1

Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 4,5 kb del gene; 1896 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di SMPD1

Geni associati alle stesse condizioni

• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseCondivide 1 condizione
• AGAaspartylglucosaminidaseCondivide 1 condizione
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Condivide 1 condizione
• ARSAarylsulfatase ACondivide 1 condizione
• ARSBarylsulfatase BCondivide 1 condizione
• ARSKarylsulfatase family member KCondivide 1 condizione
• ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Condivide 1 condizione
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Condivide 1 condizione
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninCondivide 1 condizione
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseCondivide 1 condizione
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinCondivide 1 condizione
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinCondivide 1 condizione

Tratti collegati a SMPD1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SMPD1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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