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Gene

USP48

ubiquitin specific peptidase 48

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p36.12
Coordinate
Cromosoma 1: 21.678.298–21.783.149 (GRCh38)
Esoni
27 esoni su 104,9 kb
Proteina
1035 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
FLJ23277, FLJ11328, FLJ20103, FLJ23054, MGC14879
Simboli precedenti
USP31
Trascritto MANE Select
ENST00000308271.14NM_032236.8
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Ipoacusia e sordità

    • Ipoacusia non sindromica autosomica dominanteAutosomica dominante

      Forma autosomica dominante di sordità non sindromica.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
    • Sordità genetica non sindromica

      Uno di 97 geni collegati ad esso

      Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di USP48

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova USP48. USP48 e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 21.230.724 a 22.230.723.Cromosoma 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbECE1: 21.217.247–21.345.912, filamento inversoECE1NBPF3: 21.439.853–21.485.005, filamento direttoNBPF3ALPL: 21.508.813–21.579.441, filamento direttoALPL: 21.547.404–21.554.002, filamento direttoRAP1GAP: 21.596.215–21.669.846, filamento inversoRAP1GAPUSP48: 21.678.298–21.783.149, filamento inversoUSP48LDLRAD2: 21.812.265–21.825.225, filamento direttoLDLRAD2HSPG2: 21.820.593–21.937.318, filamento inversoHSPG2CELA3B: 21.977.022–21.998.642, filamento direttoCELA3BCELA3A: 22.001.657–22.012.542, filamento direttoCELA3A: 22.025.142–22.092.943, filamento direttoCDC42: 22.052.627–22.101.360, filamento direttoCDC42WNT4: 22.117.313–22.143.969, filamento inversoWNT4Diagramma di USP48: 27 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 27: 21.678.298–21.679.439, 1142 basiEsone 26: 21.680.808–21.680.834, 27 basiEsone 25: 21.687.191–21.687.239, 49 basiEsone 24: 21.689.974–21.690.099, 126 basiEsone 23: 21.695.066–21.695.221, 156 basiEsone 22: 21.701.498–21.701.602, 105 basiEsone 21: 21.703.512–21.703.618, 107 basiEsone 20: 21.704.262–21.704.392, 131 basiEsone 19: 21.705.727–21.705.837, 111 basiEsone 18: 21.706.126–21.706.187, 62 basiEsone 17: 21.706.467–21.706.589, 123 basiEsone 16: 21.706.744–21.706.868, 125 basiEsone 15: 21.715.389–21.715.457, 69 basiEsone 14: 21.721.036–21.721.166, 131 basiEsone 13: 21.721.650–21.721.764, 115 basiEsone 12: 21.723.898–21.724.095, 198 basiEsone 11: 21.728.570–21.728.719, 150 basiEsone 10: 21.729.704–21.729.832, 129 basiEsone 9: 21.736.446–21.736.625, 180 basiEsone 8: 21.747.067–21.747.149, 83 basiEsone 7: 21.748.138–21.748.271, 134 basiEsone 6: 21.751.507–21.751.615, 109 basiEsone 5: 21.752.527–21.752.651, 125 basiEsone 4: 21.752.992–21.753.119, 128 basiEsone 3: 21.756.546–21.756.702, 157 basiEsone 2: 21.757.663–21.757.783, 121 basiEsone 1: 21.782.824–21.783.149, 326 basi2725201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 104,9 kb del gene; 3108 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene USP48: ubiquitin specific peptidase 48. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/usp48

Vancouver

Dante Labs. Gene USP48: ubiquitin specific peptidase 48 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/usp48

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