Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

DMPK

DM1 protein kinase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.32
Coordinate
Cromosoma 19: 45.769.717–45.782.490 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 12,8 kb
Proteina
629 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
DMK, DM1PK, MDPK, MT-PK
Simboli precedenti
DM1, DM
Trascritto MANE Select
ENST00000291270.9NM_004409.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Distrofia miotonica

    • Autosomica dominante

      Una malattia ereditaria e progressiva che colpisce i muscoli. È caratterizzata da deperimento muscolare e ipotonia, cataratta, difetti di conduzione cardiaca ed endocrinopatie.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Mexiletine per la miotonia; pacemaker cardiaco/ICD per i disturbi di conduzione; ventilazione non invasiva per l'insufficienza respiratoria; monitoraggio cardiaco e polmonare annuale; evitare determinati agenti anestetici

Raggruppamenti più ampi

  • Cardiomiopatia ipertrofica

    • Autosomica dominante

      Uno di 62 geni collegati ad esso

      Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di DMPK

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova DMPK. DMPK e 35 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 45.276.104 a 46.276.103.Cromosoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45.079.288–45.305.284, filamento direttoMARK4CKM: 45.306.411–45.323.372, filamento inversoCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, filamento direttoKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, filamento inversoERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, filamento inversoPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, filamento direttoPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, filamento inversoERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, filamento direttoFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, filamento inversoRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, filamento direttoPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, filamento direttoVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, filamento inversoOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, filamento inversoGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, filamento inversoEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, filamento direttoGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, filamento inversoSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, filamento direttoQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, filamento inversoFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, filamento direttoSIX5: 45.764.767–45.769.252, filamento inversoSIX5DMPK: 45.769.717–45.782.490, filamento inversoDMPK: 45.779.437–45.785.973, filamento inversoDMWD: 45.782.944–45.792.949, filamento inversoDMWDRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, filamento inversoSYMPK: 45.815.410–45.866.862, filamento inversoSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, filamento direttoFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, filamento inversoIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, filamento inversoMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, filamento inversoNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.974.044, filamento inversoNOVA2CCDC61: 45.995.444–46.021.318, filamento direttoCCDC61PGLYRP1: 46.019.153–46.023.367, filamento inversoPGLYRP1IGFL4: 46.039.182–46.077.118, filamento inversoIGFL4IGFL2: 46.079.126–46.161.298, filamento direttoIGFL2IGFL3: 46.120.067–46.124.698, filamento inversoIGFL3IGFL1: 46.229.732–46.231.243, filamento direttoIGFL1Diagramma di DMPK: 15 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 45.769.717–45.770.640, 924 basiEsone 14: 45.770.971–45.771.060, 90 basiEsone 13: 45.771.350–45.771.396, 47 basiEsone 12: 45.771.568–45.771.665, 98 basiEsone 11: 45.771.771–45.771.928, 158 basiEsone 10: 45.772.641–45.772.752, 112 basiEsone 9: 45.774.949–45.775.034, 86 basiEsone 8: 45.777.327–45.777.590, 264 basiEsone 7: 45.777.667–45.777.873, 207 basiEsone 6: 45.778.127–45.778.220, 94 basiEsone 5: 45.778.493–45.778.641, 149 basiEsone 4: 45.779.264–45.779.359, 96 basiEsone 3: 45.779.439–45.779.522, 84 basiEsone 2: 45.779.778–45.779.869, 92 basiEsone 1: 45.782.193–45.782.490, 298 basi15141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 12,8 kb del gene; 1890 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DMPK

1

posizione in DMPK in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 12,8 kb di DMPK, introni inclusi, non solo i 2,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DMPK: DM1 protein kinase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dmpk

Vancouver

Dante Labs. Gene DMPK: DM1 protein kinase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dmpk

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test