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Gene

FOXRED1

FAD dependent oxidoreductase domain containing 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q24.2
Coordinate
Cromosoma 11: 126.269.154–126.278.126 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 9 kb
Proteina
486 amminoacidi
Noto anche come
H17
Trascritto MANE Select
ENST00000263578.10NM_017547.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

    • Sindrome di Leigh

      • Uno di 69 geni collegati ad esso

        Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

        • ClinGen valuta il legame come moderato

    • Malattia mitocondriale primaria

      • Deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale

        Uno di 61 geni collegati ad esso

        Deficit isolati dei complessi I, II, III, IV o V, causati da varianti in geni nucleari o mitocondriali, che possono interessare il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato e altri organi ad alto consumo energetico.

        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio degli organi interessati e l'evitamento di farmaci tossici per i mitocondri.

    Struttura di FOXRED1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova FOXRED1. FOXRED1 e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 125.773.640 a 126.773.639.Cromosoma 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25125,8 Mb126 Mb126,2 Mb126,4 Mb126,6 MbPATE2: 125.776.113–125.778.828, filamento inversoPATE2PATE3: 125.788.127–125.791.600, filamento direttoPATE3PATE4: 125.833.316–125.840.072, filamento direttoPATE4HYLS1: 125.883.614–125.900.846, filamento direttoHYLS1PUS3: 125.892.347–125.903.227, filamento inversoPUS3DDX25: 125.903.348–125.943.702, filamento direttoDDX25VSIG10L2: 125.946.044–125.958.647, filamento direttoVSIG10L2CDON: 125.955.796–126.063.335, filamento inversoCDONRPUSD4: 126.201.792–126.211.692, filamento inversoRPUSD4SIRAL1: 126.211.687–126.265.162, filamento direttoSIRAL1SRPRA: 126.255.132–126.269.144, filamento inversoSRPRAFOXRED1: 126.269.154–126.278.126, filamento direttoFOXRED1TIRAP: 126.282.497–126.298.845, filamento direttoTIRAPDCPS: 126.303.971–126.350.005, filamento direttoDCPSST3GAL4: 126.354.677–126.442.293, filamento direttoST3GAL4KIRREL3: 126.423.358–127.003.460, filamento inversoKIRREL3Diagramma di FOXRED1: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 126.269.154–126.269.291, 138 basiEsone 2: 126.271.437–126.271.657, 221 basiEsone 3: 126.272.969–126.273.079, 111 basiEsone 4: 126.273.336–126.273.454, 119 basiEsone 5: 126.274.927–126.275.021, 95 basiEsone 6: 126.275.327–126.275.428, 102 basiEsone 7: 126.275.794–126.275.870, 77 basiEsone 8: 126.276.059–126.276.219, 161 basiEsone 9: 126.276.394–126.276.523, 130 basiEsone 10: 126.277.071–126.277.175, 105 basiEsone 11: 126.277.435–126.278.126, 692 basi12345678910115′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 2 kb dei 9 kb del gene; 1461 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge FOXRED1

    19

    posizioni in FOXRED1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 9 kb di FOXRED1, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene FOXRED1: FAD dependent oxidoreductase domain containing 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/foxred1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene FOXRED1: FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/foxred1

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