Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

PIK3CA

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3q26.32
Coordinate
Cromosoma 3: 179.148.357–179.240.093 (GRCh38)
Esoni
21 esoni su 91,7 kb
Proteina
1068 amminoacidi
Noto anche come
PI3K
Trascritto MANE Select
ENST00000263967.4NM_006218.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora PIK3CA. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di PIK3CA

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova PIK3CA. PIK3CA e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 178.694.225 a 179.694.224.Cromosoma 33q26.32p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 MbKCNMB2: 178.272.932–178.847.008, filamento direttoKCNMB2: 178.419.123–178.843.300, filamento direttoZMAT3: 178.958.103–179.072.323, filamento inversoZMAT3PIK3CA: 179.148.357–179.240.093, filamento direttoPIK3CAKCNMB3: 179.236.690–179.267.002, filamento inversoKCNMB3ZNF639: 179.322.856–179.338.583, filamento direttoZNF639MFN1: 179.346.952–179.396.566, filamento direttoMFN1GNB4: 179.396.088–179.451.647, filamento inversoGNB4ACTL6A: 179.562.886–179.588.462, filamento direttoACTL6AMRPL47: 179.571.524–179.604.663, filamento inversoMRPL47NDUFB5: 179.604.690–179.632.777, filamento direttoNDUFB5: 179.604.807–179.784.179, filamento direttoUSP13: 179.652.730–179.804.368, filamento direttoUSP13Diagramma di PIK3CA: 21 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 2: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 179.148.357–179.148.603, 247 basiEsone 2: 179.198.750–179.199.177, 428 basiEsone 3: 179.199.690–179.199.899, 210 basiEsone 4: 179.201.290–179.201.540, 251 basiEsone 5: 179.203.544–179.203.789, 246 basiEsone 6: 179.204.503–179.204.588, 86 basiEsone 7: 179.209.595–179.209.700, 106 basiEsone 8: 179.210.186–179.210.338, 153 basiEsone 9: 179.210.431–179.210.565, 135 basiEsone 10: 179.218.210–179.218.334, 125 basiEsone 11: 179.219.196–179.219.277, 82 basiEsone 12: 179.219.571–179.219.735, 165 basiEsone 13: 179.219.949–179.220.052, 104 basiEsone 14: 179.220.986–179.221.157, 172 basiEsone 15: 179.224.081–179.224.187, 107 basiEsone 16: 179.224.700–179.224.821, 122 basiEsone 17: 179.225.962–179.226.040, 79 basiEsone 18: 179.229.272–179.229.442, 171 basiEsone 19: 179.230.004–179.230.121, 118 basiEsone 20: 179.230.225–179.230.376, 152 basiEsone 21: 179.234.094–179.240.093, 6000 basi15101520215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 9,3 kb dei 91,7 kb del gene; 3207 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PIK3CA

73

posizioni in PIK3CA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

11 di esse (15%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (11 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (11 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 91,7 kb di PIK3CA, introni inclusi, non solo i 9,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PIK3CA: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pik3ca

Vancouver

Dante Labs. Gene PIK3CA: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pik3ca

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test