Gene
MTRFR
mitochondrial translation release factor in rescue
- HGNC 26784(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000130921(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 91574(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q24.31
- Coordinate
- Cromosoma 12: 123.233.436–123.257.960 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 24,5 kb
- Proteina
- 166 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ38663, SPG55, COXPD7, mtRF-R
- Simboli precedenti
- C12orf65
- Trascritto MANE Select
- ENST00000253233.6NM_152269.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia mitocondriale primaria
- Deficit combinato della fosforilazione ossidativa
Malattie, di solito causate da geni nucleari coinvolti nella produzione di proteine mitocondriali, che riducono contemporaneamente più complessi della catena respiratoria e spesso causano gravi malattie multisistemiche in età infantile.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio e le cure di supporto.
Raggruppamenti più ampi
Sindrome di Leigh
Uno di 69 geni collegati ad esso
Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di MTRFR
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 24,5 kb del gene; 501 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MTRFR
15
posizioni in MTRFR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 24,5 kb di MTRFR, introni inclusi, non solo i 1,6 kb di esoni.
Tratti collegati a MTRFR
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MTRFR può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Decreased touch sensation in extremities
- Global developmental delay
- Impaired distal vibration sensation
- Increased reflexes
- Loss of developmental milestones
- Absent reflexes
- Ataxia
- Abnormal gait
Mostra altri 25 tratti
- Abnormal pyramidal sign
- Babinski sign
- Clumsy tandem walking
- Cognitive impairment
- Decreased sensation in extremities
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Difficulty articulating speech
- Elevated brain lactate level by MRS
- Focal white matter lesions
- High stepping
- Intellectual disability, mild
- Knee clonus
- Onion bulb formation
- Overactive lower leg reflex
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- Peripheral neuropathy
- Poor fine motor coordination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal brainstem MRI signal intensity
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Inability to walk
- Intellectual disability
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MTRFR: mitochondrial translation release factor in rescue. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mtrfr
Dante Labs. Gene MTRFR: mitochondrial translation release factor in rescue [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mtrfr
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