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Gene

PFKM

phosphofructokinase, muscle

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q13.11
Coordinate
Cromosoma 12: 48.119.364–48.146.404 (GRCh38)
Esoni
23 esoni su 27 kb
Proteina
780 amminoacidi
Noto anche come
PFK-1, PPP1R122
Simboli precedenti
PFKX
Trascritto MANE Select
ENST00000359794.11NM_000289.6
Tipo di locus
Codificanti per proteine
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora PFKM. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di PFKM

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova PFKM. PFKM e 19 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 47.632.884 a 48.632.883.Cromosoma 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbRPAP3: 47.660.814–47.706.038, filamento inversoRPAP3ENDOU: 47.709.734–47.725.567, filamento inversoENDOURAPGEF3: 47.734.180–47.771.040, filamento inversoRAPGEF3SLC48A1: 47.753.916–47.782.751, filamento direttoSLC48A1HDAC7: 47.782.722–47.833.132, filamento inversoHDAC7VDR: 47.841.537–47.943.048, filamento inversoVDRTMEM106C: 47.963.543–47.970.504, filamento direttoTMEM106CCOL2A1: 47.972.967–48.004.689, filamento inversoCOL2A1SENP1: 48.039.784–48.106.316, filamento inversoSENP1PFKM: 48.119.364–48.146.404, filamento direttoPFKMASB8: 48.147.789–48.181.213, filamento inversoASB8CCDC184: 48.183.644–48.185.926, filamento direttoCCDC184OR10AD1: 48.202.339–48.203.292, filamento inversoOR10AD1H1-7: 48.328.980–48.330.279, filamento direttoH1-7ZNF641: 48.337.180–48.351.414, filamento inversoZNF641ANP32D: 48.472.559–48.473.622, filamento direttoANP32DLYLDT1: 48.482.498–48.496.524, filamento direttoLYLDT1OR8S1: 48.525.632–48.526.570, filamento direttoOR8S1OR5BS1: 48.559.882–48.562.956, filamento direttoOR5BS1LALBA: 48.567.684–48.571.865, filamento inversoLALBADiagramma di PFKM: 23 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 48.119.364–48.119.406, 43 basiEsone 2: 48.122.767–48.122.859, 93 basiEsone 3: 48.130.363–48.130.436, 74 basiEsone 4: 48.131.316–48.131.393, 78 basiEsone 5: 48.132.868–48.133.057, 190 basiEsone 6: 48.133.315–48.133.480, 166 basiEsone 7: 48.134.232–48.134.276, 45 basiEsone 8: 48.134.721–48.134.829, 109 basiEsone 9: 48.134.943–48.135.038, 96 basiEsone 10: 48.135.291–48.135.383, 93 basiEsone 11: 48.137.721–48.137.846, 126 basiEsone 12: 48.139.285–48.139.349, 65 basiEsone 13: 48.139.849–48.139.912, 64 basiEsone 14: 48.140.722–48.140.871, 150 basiEsone 15: 48.141.311–48.141.381, 71 basiEsone 16: 48.141.740–48.141.827, 88 basiEsone 17: 48.141.914–48.142.066, 153 basiEsone 18: 48.142.782–48.142.946, 165 basiEsone 19: 48.143.753–48.143.814, 62 basiEsone 20: 48.144.046–48.144.157, 112 basiEsone 21: 48.145.031–48.145.130, 100 basiEsone 22: 48.145.210–48.145.315, 106 basiEsone 23: 48.145.564–48.146.404, 841 basi1246810121416182022235′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 27 kb del gene; 2343 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di PFKM

0Bassa

Quanto è difficile sequenziare PFKM con letture corte, su 100

  • Mappabilità0%
  • Omologia0%
  • Ripetizioni0,6%
  • Contenuto di GC0%
  • Copertura di riferimento0%

147

posizioni in PFKM in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica

Nessuna di queste cade in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.

Un genoma intero copre tutti i 27 kb di PFKM, introni inclusi, e non solo i 3,1 kb degli esoni.

Tratti collegati a PFKM

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PFKM può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
  • Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PFKM: phosphofructokinase, muscle. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pfkm

Vancouver

Dante Labs. Gene PFKM: phosphofructokinase, muscle [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pfkm

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