Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

PTEN

phosphatase and tensin homolog

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q23.31
Coordinate
Cromosoma 10: 87.863.625–87.971.930 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 108,3 kb
Proteina
403 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
MMAC1, TEP1, PTEN1
Simboli precedenti
BZS, MHAM
Trascritto MANE Select
ENST00000371953.8NM_000314.8
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome di Cowden (sindrome dei tumori amartomatosi associati a PTEN)

    • Sindrome di Cowden 1Autosomica dominante

      Qualsiasi forma di malattia di Cowden in cui la causa sia una mutazione nel gene PTEN.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      • Nella lista ACMG dei risultati secondari
    • Malattia di Lhermitte-DuclosAutosomica dominante

      Un'escrescenza benigna del cervelletto (gangliocitoma displastico) che negli adulti è fortemente associata a varianti di PTEN.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Il suo riscontro porta a eseguire il test di PTEN e la sorveglianza oncologica per la sindrome da tumore hamartomatoso di PTEN.

    • Sindrome da macrocefalia e autismoAutosomica dominante

      Varianti di PTEN che si manifestano con una circonferenza cranica aumentata e disturbo dello spettro autistico o ritardo dello sviluppo.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Bambini e adulti con una variante di PTEN necessitano della stessa sorveglianza oncologica prevista per la sindrome di Cowden.

    • Sindrome da tumore hamartomatoso di PTENAutosomica dominante

      Lo spettro delle condizioni correlate a PTEN, comprendenti le sindromi di Cowden e di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, con amartomi e aumentato rischio di tumori della mammella, della tiroide, dell'endometrio, del rene e di altri organi.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Controlli periodici di mammella, tiroide, endometrio, rene, intestino e cute, e test sui familiari.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di PTEN

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
  • Varianti con una pagina
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova PTEN. PTEN e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 87.417.778 a 88.417.777.Cromosoma 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbMINPP1: 87.504.859–87.555.094, filamento direttoMINPP1PAPSS2: 87.659.613–87.747.708, filamento direttoPAPSS2ATAD1: 87.744.644–87.842.355, filamento inversoATAD1KLLN: 87.859.158–87.863.533, filamento inversoKLLNMLDHR: 87.863.559–87.863.654, filamento direttoMLDHRPTEN: 87.863.625–87.971.930, filamento direttoPTENRNLS: 88.273.551–88.584.530, filamento inversoRNLSDiagramma di PTEN: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 10Esone 1: 53 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 51 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 157 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 92 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 106 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 127 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 87.863.625–87.864.548, 924 basi. 21 varianti con una pagina nell'esone 1. ElencaleEsone 2: 87.894.025–87.894.109, 85 basi. 22 varianti con una pagina nell'esone 2. ElencaleEsone 3: 87.925.513–87.925.557, 45 basi. 12 varianti con una pagina nell'esone 3. ElencaleEsone 4: 87.931.046–87.931.089, 44 basi. 5 varianti con una pagina nell'esone 4. ElencaleEsone 5: 87.933.013–87.933.251, 239 basi. 61 varianti con una pagina nell'esone 5. ElencaleEsone 6: 87.952.118–87.952.259, 142 basi. 30 varianti con una pagina nell'esone 6. ElencaleEsone 7: 87.957.853–87.958.019, 167 basi. 23 varianti con una pagina nell'esone 7. ElencaleEsone 8: 87.960.894–87.961.118, 225 basi. 24 varianti con una pagina nell'esone 8. ElencaleEsone 9: 87.965.287–87.971.930, 6644 basi. 3 varianti con una pagina nell'esone 9. Elencale1234567895′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8,5 kb dei 108,3 kb del gene; 1212 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PTEN

743

posizioni in PTEN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

128 di esse (17%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (125 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 108,3 kb di PTEN, introni inclusi, non solo i 8,5 kb di esoni.

Varianti con una pagina (238)

Le varianti PTEN con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

VarianteHGVS c.Esone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
A34Pc.100G>CEsone 287.894.045Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
A39Tc.115G>AEsone 287.894.060Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
A39Vc.116C>TEsone 287.894.061Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
A148Hfs*5c.441_442delinsAEsone 587.933.200Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.1A>GEsone 187.864.470Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.80-1G>CIntrone 187.894.024Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.106G>AEsone 287.894.051Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.165-1G>AIntrone 287.925.512Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.165-1G>CIntrone 287.925.512Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.209+1_209+4delEsone 387.925.557Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti

Vedi tutte le 238 varianti PTEN →

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PTEN: phosphatase and tensin homolog. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pten

Vancouver

Dante Labs. Gene PTEN: phosphatase and tensin homolog [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pten

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test