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Gene

NDUFAF3

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3p21.31
Coordinate
Cromosoma 3: 49.022.121–49.023.495 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 1,4 kb
Proteina
184 amminoacidi
Noto anche come
MGC10527, DKFZP564J0123, E3-3, 2P1
Simboli precedenti
C3orf60
Trascritto MANE Select
ENST00000326925.11NM_199069.2
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Malattia mitocondriale primaria

      • Deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale

        Uno di 61 geni collegati ad esso

        Deficit isolati dei complessi I, II, III, IV o V, causati da varianti in geni nucleari o mitocondriali, che possono interessare il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato e altri organi ad alto consumo energetico.

        • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Azionabilità

        Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio degli organi interessati e l'evitamento di farmaci tossici per i mitocondri.

    Struttura di NDUFAF3

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova NDUFAF3. NDUFAF3 e 35 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 48.522.808 a 49.522.807.Cromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbPFKFB4: 48.517.668–48.562.015, filamento inversoPFKFB4UCN2: 48.561.718–48.563.781, filamento inversoUCN2COL7A1: 48.564.073–48.595.596, filamento inversoCOL7A1UQCRC1: 48.598.990–48.610.976, filamento inversoUQCRC1TMEM89: 48.620.759–48.621.769, filamento inversoTMEM89SLC26A6: 48.625.718–48.635.510, filamento inversoSLC26A6CELSR3: 48.636.463–48.662.886, filamento inversoCELSR3NCKIPSD: 48.662.986–48.686.364, filamento inversoNCKIPSDIP6K2: 48.688.003–48.740.353, filamento inversoIP6K2PRKAR2A: 48.744.591–48.847.894, filamento inversoPRKAR2ASLC25A20: 48.856.926–48.898.993, filamento inversoSLC25A20ARIH2: 48.918.217–48.986.382, filamento direttoP4HTM: 48.989.858–49.007.153, filamento direttoWDR6: 49.007.062–49.015.953, filamento direttoWDR6DALRD3: 49.015.474–49.022.293, filamento inversoDALRD3NDUFAF3: 49.022.121–49.023.495, filamento direttoNDUFAF3IMPDH2: 49.024.315–49.029.452, filamento inversoIMPDH2: 49.024.345–49.094.071, filamento inversoQRICH1: 49.029.700–49.094.545, filamento inversoQARS1: 49.095.932–49.105.130, filamento inversoQARS1USP19: 49.105.758–49.120.940, filamento inversoUSP19LAMB2: 49.121.113–49.133.118, filamento inversoLAMB2CCDC71: 49.161.063–49.166.357, filamento inversoCCDC71KLHDC8B: 49.171.239–49.176.487, filamento direttoKLHDC8BCIMIP7: 49.177.634–49.191.858, filamento inversoCIMIP7IHO1: 49.198.428–49.277.629, filamento direttoIHO1C3orf62: 49.268.596–49.277.236, filamento inversoC3orf62USP4: 49.277.144–49.340.712, filamento inversoUSP4GPX1: 49.357.174–49.358.605, filamento inversoGPX1: 49.357.176–49.412.051, filamento inversoRHOA: 49.359.136–49.412.998, filamento inversoRHOATCTA: 49.412.212–49.455.826, filamento direttoAMT: 49.416.771–49.422.685, filamento inversoAMT: 49.416.777–49.429.314, filamento inversoNICN1: 49.422.333–49.429.331, filamento inversoDAG1: 49.468.649–49.535.624, filamento direttoDAG1Diagramma di NDUFAF3: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 49.022.121–49.022.221, 101 basiEsone 2: 49.022.346–49.022.538, 193 basiEsone 3: 49.022.702–49.022.768, 67 basiEsone 4: 49.022.876–49.022.976, 101 basiEsone 5: 49.023.056–49.023.495, 440 basi123455′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 0,9 kb dei 1,4 kb del gene; 555 di queste basi codificano la proteina.

    Sequenziamento di NDUFAF3

    4

    posizioni in NDUFAF3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 1,4 kb di NDUFAF3, introni compresi, non solo i 0,9 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a NDUFAF3

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NDUFAF3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFAF3: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ndufaf3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NDUFAF3: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ndufaf3

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