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Gene

MYO9A

myosin IXA

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q23
Coordinate
Cromosoma 15: 71.822.291–72.118.150 (GRCh38)
Esoni
42 esoni su 295,9 kb
Proteina
2548 amminoacidi
Noto anche come
FLJ11061, FLJ13244, MGC71859
Trascritto MANE Select
ENST00000356056.10NM_006901.4
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome miastenica congenita

    • Sindrome miastenica congenita (tutti i tipi)

      Termine generico che comprende tutte le sindromi miastteniche congenite, incluse le forme più comuni associate ai geni CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.

      • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Azionabilità

      Molte forme rispondono a farmaci specifici come piridostigmina, salbutamolo o efedrina, e la scelta più adatta dipende dal gene coinvolto.

Struttura di MYO9A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova MYO9A. MYO9A e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 71.470.221 a 72.470.220.Cromosoma 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.371,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 MbTHSD4: 71.096.952–71.783.383, filamento direttoTHSD4NR2E3: 71.792.638–71.818.259, filamento direttoNR2E3MYO9A: 71.822.291–72.118.150, filamento inversoMYO9ASENP8: 72.114.258–72.143.692, filamento direttoSENP8GRAMD2A: 72.159.806–72.197.830, filamento inversoGRAMD2APKM: 72.199.024–72.231.819, filamento inversoPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, filamento inversoPARP6: 72.266.746–72.319.946, filamento inversoCELF6: 72.284.727–72.320.622, filamento inversoCELF6: 72.284.727–72.375.981, filamento inversoHEXA: 72.340.919–72.376.420, filamento inversoHEXATMEM202: 72.398.302–72.408.367, filamento direttoTMEM202Diagramma di MYO9A: 42 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 42: 71.822.291–71.827.043, 4753 basiEsone 41: 71.827.884–71.828.026, 143 basiEsone 40: 71.830.109–71.830.311, 203 basiEsone 39: 71.848.845–71.848.968, 124 basiEsone 38: 71.850.036–71.850.167, 132 basiEsone 37: 71.851.253–71.851.358, 106 basiEsone 36: 71.852.132–71.852.260, 129 basiEsone 35: 71.854.377–71.854.569, 193 basiEsone 34: 71.859.735–71.859.796, 62 basiEsone 33: 71.862.500–71.862.611, 112 basiEsone 32: 71.875.791–71.875.838, 48 basiEsone 31: 71.878.040–71.878.231, 192 basiEsone 30: 71.879.721–71.879.837, 117 basiEsone 29: 71.880.335–71.880.558, 224 basiEsone 28: 71.883.594–71.883.736, 143 basiEsone 27: 71.888.004–71.888.116, 113 basiEsone 26: 71.893.679–71.893.778, 100 basiEsone 25: 71.897.461–71.899.032, 1572 basiEsone 24: 71.899.687–71.900.006, 320 basiEsone 23: 71.901.191–71.901.340, 150 basiEsone 22: 71.902.941–71.903.063, 123 basiEsone 21: 71.903.929–71.904.039, 111 basiEsone 20: 71.904.926–71.905.006, 81 basiEsone 19: 71.916.370–71.916.492, 123 basiEsone 18: 71.933.670–71.933.709, 40 basiEsone 17: 71.935.341–71.935.484, 144 basiEsone 16: 71.938.852–71.938.927, 76 basiEsone 15: 71.951.777–71.951.896, 120 basiEsone 14: 71.959.901–71.960.096, 196 basiEsone 13: 71.967.984–71.968.125, 142 basiEsone 12: 71.978.171–71.978.292, 122 basiEsone 11: 71.991.103–71.991.237, 135 basiEsone 10: 71.994.469–71.994.585, 117 basiEsone 9: 71.999.851–71.999.940, 90 basiEsone 8: 72.007.826–72.007.952, 127 basiEsone 7: 72.010.350–72.010.447, 98 basiEsone 6: 72.019.039–72.019.095, 57 basiEsone 5: 72.020.918–72.021.017, 100 basiEsone 4: 72.027.731–72.027.793, 63 basiEsone 3: 72.032.494–72.032.588, 95 basiEsone 2: 72.045.724–72.046.634, 911 basiEsone 1: 72.117.680–72.118.150, 471 basi422515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 12,5 kb dei 295,9 kb del gene; 7647 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di MYO9A

2

posizioni in MYO9A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 295,9 kb di MYO9A, introni compresi, non solo i 12,5 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a MYO9A

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MYO9A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MYO9A: myosin IXA. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/myo9a

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Dante Labs. Gene MYO9A: myosin IXA [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/myo9a

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