Gene
ADK
adenosine kinase
- HGNC 257(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000156110(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 132(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q22.2
- Coordinate
- Cromosoma 10: 74.151.221–74.709.290 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 558,1 kb
- Proteina
- 362 amminoacidi
- Noto anche come
- AK
- Trascritto MANE Select
- ENST00000539909.6NM_006721.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di ADK
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2 kb dei 558,1 kb del gene; 1089 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ADK
9
posizioni in ADK in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 558,1 kb di ADK, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.
Tratti collegati a ADK
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ADK può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating S-adenosyl-L-methionine concentration
- High blood bilirubin levels
- Increased CSF methionine concentration
- Increased methionine in blood
- Elevated circulating S-adenosyl-L-homocysteine concentration
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Fatty infiltration of liver
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ADK: adenosine kinase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/adk
Dante Labs. Gene ADK: adenosine kinase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/adk
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