Gene
TBK1
TANK binding kinase 1
- HGNC 11584(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000183735(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 29110(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q14.2
- Coordinate
- Cromosoma 12: 64.452.120–64.502.114 (GRCh38)
- Esoni
- 21 esoni su 50 kb
- Proteina
- 729 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- NAK
- Trascritto MANE Select
- ENST00000331710.10NM_013254.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
- Sclerosi laterale amiotrofica
Una malattia neurodegenerativa dei motoneuroni superiori e inferiori, che si manifesta in forma sporadica e familiare.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) per la SLA correlata a SOD1; sperimentazioni cliniche con ASO per C9orf72 e FUS; riluzolo; edaravone; AMX0035 (fenilbutirrato di sodio-taurursodiolo); presa in carico multidisciplinare presso centri SLA specializzati; supporto respiratorio; consulenza genetica per i familiari
Demenza frontotemporale
- Demenza frontotemporale e/o sclerosi laterale amiotroficaAutosomica dominante
Termine generico per lo spettro genetico della demenza frontotemporale e della SLA, comprese le forme causate da C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 e altri geni.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di TBK1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3 kb dei 50 kb del gene; 2190 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TBK1
74
posizioni in TBK1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 50 kb di TBK1, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.
Tratti collegati a TBK1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TBK1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Cerebral infarct
- Epilepsy
- Lou Gehrig's disease
- Motor delay
- Ventriculomegaly
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Abnormal shape of brain
- Abnormal shape of upper motor neuron
Mostra altri 56 tratti
- CSF lymphocytic pleiocytosis
- Disturbances of consciousness
- EEG abnormality
- Frontotemporal dementia
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Apraxia
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Cognitive impairment
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty making arithmetical calculations
- Gliosis
- Global developmental delay
- Hallucinations
- Headache
- Hoffmann sign
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Lack of feeling, emotion, interest
- Loss of consciousness
- Muscle twitch
- Neuronal loss in the cerebral cortex
- Paralysis
- Parkinsonism
- Partial paralysis of legs
- Progressive cerebellar ataxia
- Tetraparesis
- Weakness due to upper motor neuron dysfunction
- Addictive alcohol use
- Coma
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- Disinhibition
- Excessive daytime sleepiness
- Focal aware seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized brain degeneration
- High stepping
- Inability to speak
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Perseverative thought
- Repeated seizures without recovery between them
- Confusion
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Lethargy
- Mental deterioration
- Personality changes
- Weakness of one side of body
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TBK1: TANK binding kinase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tbk1
Dante Labs. Gene TBK1: TANK binding kinase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tbk1
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