Gene
PUS1
pseudouridine synthase 1
- HGNC 15508(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000177192(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 80324(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q24.33
- Coordinate
- Cromosoma 12: 131.929.276–131.945.896 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 16,6 kb
- Proteina
- 427 amminoacidi
- Noto anche come
- MLASA1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000376649.8NM_025215.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Anemie sideroblastiche ereditarie
- Anemia sideroblastica ereditaria
Un gruppo di patologie causate da alterazioni di geni quali ALAS2 e ABCB7 (legati al cromosoma X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 e TRNT1 (recessivi) e HSPA9 (dominante); alcune forme interessano anche i muscoli, il sistema nervoso o il sistema immunitario.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La forma legata al cromosoma X dovuta ad ALAS2 spesso risponde alla vitamina B6 (piridossina), e una diagnosi guida il monitoraggio del sovraccarico di ferro e distingue queste patologie dalla sindrome mielodisplastica acquisita.
Struttura di PUS1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4 kb dei 16,6 kb del gene; 1284 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PUS1
58
posizioni in PUS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 16,6 kb di PUS1, introni inclusi, non solo i 4 kb di esoni.
Tratti collegati a PUS1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PUS1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PUS1: pseudouridine synthase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pus1
Dante Labs. Gene PUS1: pseudouridine synthase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pus1
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