Gene
MT-TP
mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)
- HGNC 7494(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000210196(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4571(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- mitochondria
- Ereditarietà
- Mitocondriale
- Noto anche come
- trnP
- Simboli precedenti
- MTTP
- Tipo di locus
- RNA, transfer
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia mitocondriale primaria
- Sindrome MERRFMitocondriale
Di solito causata da varianti nel DNA mitocondriale come m.8344A>G, che possono provocare scosse muscolari (mioclono), crisi convulsive, problemi di equilibrio e debolezza muscolare.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione guida la scelta del trattamento delle crisi convulsive e il monitoraggio di cuore e udito.
Raggruppamenti più ampi
Epilessia (Pannello completo)
- Epilessia
Uno di 171 geni collegati ad esso
Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Mitocondriale
- La variante si trova nel DNA proprio dei mitocondri, che i figli ereditano esclusivamente dalla madre. Una madre la trasmette a tutti i suoi figli, in quantità che possono variare; un padre non la trasmette a nessuno.
Come un test genomico legge MT-TP
1
posizione in MT-TP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Tratti collegati a MT-TP
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MT-TP può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MT-TP: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN). Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mt-tp
Dante Labs. Gene MT-TP: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mt-tp
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