Gene
MSTO1
misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1
- HGNC 29678(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000125459(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55154(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q22
- Coordinate
- Cromosoma 1: 155.610.218–155.614.951 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 4,7 kb
- Proteina
- 570 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ10504, LST005, MST, misato
- Trascritto MANE Select
- ENST00000245564.8NM_018116.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora MSTO1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di MSTO1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 4,7 kb del gene; 1713 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MSTO1
16
posizioni in MSTO1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
16 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (13 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (16 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 4,7 kb di MSTO1, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.
Tratti collegati a MSTO1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MSTO1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Anxiety
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Intellectual disability, mild
Mostra altri 13 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MSTO1: misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/msto1
Dante Labs. Gene MSTO1: misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/msto1
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