Gene
SVIL
supervillin
- HGNC 11480(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000197321(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6840(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10p11.23
- Coordinate
- Cromosoma 10: 29.457.338–29.634.971 (GRCh38)
- Esoni
- 38 esoni su 177,6 kb
- Proteina
- 2214 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000355867.9NM_021738.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Miopatie miofibrillari
- Miopatia miofibrillare
Un gruppo di malattie muscolari in cui si deteriora la struttura contrattile delle fibre muscolari, causate da geni come DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC e BAG3.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Poiché il cuore è spesso coinvolto, si raccomandano controlli cardiaci regolari (come ECG ed ecocardiografia) anche in assenza di sintomi.
Struttura di SVIL
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,3 kb dei 177,6 kb del gene; 6645 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SVIL
5
posizioni in SVIL in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (20%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 sito)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 177,6 kb di SVIL, introni inclusi, non solo i 8,3 kb di esoni.
Tratti collegati a SVIL
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SVIL può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SVIL: supervillin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/svil
Dante Labs. Gene SVIL: supervillin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/svil
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