Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

NF2

NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q12.2
Coordinate
Cromosoma 22: 29.603.633–29.698.598 (GRCh38)
Esoni
16 esoni su 95 kb
Proteina
595 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
merlin, ACN, SCH, BANF, merlin-1
Trascritto MANE Select
ENST00000338641.10NM_000268.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Neurofibromatosi

    • Autosomica dominante

      Una sindrome neoplastica ereditaria caratterizzata dallo sviluppo di tumori nel sistema nervoso. In genere si riconoscono 3 forme principali, ma esistono altre varianti dall'eziologia incerta.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      • Nella lista ACMG dei risultati secondari
      Cosa cambia sapendolo

      Correlazione genotipo-fenotipo, terapia con inibitori di MEK per neurofibromi plessiformi inoperabili, sorveglianza oncologica, test a cascata

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di NF2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
  • Varianti con una pagina
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova NF2. NF2 e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 29.151.116 a 30.151.115.Cromosoma 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbKREMEN1: 29.072.937–29.168.333, filamento direttoKREMEN1EMID1: 29.205.809–29.259.598, filamento direttoEMID1RHBDD3: 29.259.850–29.268.221, filamento inversoRHBDD3EWSR1: 29.268.009–29.300.530, filamento direttoEWSR1GAS2L1: 29.306.394–29.312.787, filamento direttoGAS2L1RASL10A: 29.312.933–29.319.679, filamento inversoRASL10AAP1B1: 29.327.680–29.388.612, filamento inversoAP1B1RFPL1: 29.438.583–29.442.455, filamento direttoRFPL1NEFH: 29.480.209–29.491.390, filamento direttoNEFHTHOC5: 29.505.879–29.555.216, filamento inversoTHOC5NIPSNAP1: 29.554.806–29.581.327, filamento inversoNIPSNAP1NF2: 29.603.633–29.698.598, filamento direttoNF2CABP7: 29.719.998–29.731.833, filamento direttoCABP7ZMAT5: 29.728.138–29.767.084, filamento inversoZMAT5UQCR10: 29.767.352–29.770.413, filamento direttoUQCR10ASCC2: 29.788.044–29.838.304, filamento inversoASCC2MTMR3: 29.883.141–30.030.868, filamento direttoMTMR3HORMAD2: 30.080.444–30.211.427, filamento direttoHORMAD2Diagramma di NF2: 16 esoni sul filamento diretto del cromosoma 22Esone 1: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 29.603.633–29.604.112, 480 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 1. ElencaleEsone 2: 29.636.751–29.636.876, 126 basi. 4 varianti con una pagina nell'esone 2. ElencaleEsone 3: 29.639.090–29.639.212, 123 basi. 2 varianti con una pagina nell'esone 3. ElencaleEsone 4: 29.642.202–29.642.285, 84 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 4. ElencaleEsone 5: 29.654.657–29.654.725, 69 basiEsone 6: 29.655.594–29.655.676, 83 basi. 3 varianti con una pagina nell'esone 6. ElencaleEsone 7: 29.658.189–29.658.264, 76 basi. 2 varianti con una pagina nell'esone 7. ElencaleEsone 8: 29.661.205–29.661.339, 135 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 8. ElencaleEsone 9: 29.664.990–29.665.064, 75 basiEsone 10: 29.668.333–29.668.446, 114 basiEsone 11: 29.671.826–29.671.948, 123 basi. 2 varianti con una pagina nell'esone 11. ElencaleEsone 12: 29.673.269–29.673.486, 218 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 12. ElencaleEsone 13: 29.674.836–29.674.941, 106 basi. 2 varianti con una pagina nell'esone 13. ElencaleEsone 14: 29.678.196–29.678.323, 128 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 14. ElencaleEsone 15: 29.681.439–29.681.601, 163 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 15. ElencaleEsone 16: 29.694.752–29.698.598, 3847 basi12468101214165′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6 kb dei 95 kb del gene; 1788 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NF2

239

posizioni in NF2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 95 kb di NF2, introni inclusi, non solo i 6 kb di esoni.

Varianti con una pagina (30)

Le varianti NF2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

VarianteHGVS c.Esone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
A4Pfs*6c.10delEsone 129.604.004Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.115-1G>AIntrone 129.636.750Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.240+1G>AIntrone 229.636.877Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.448-1G>AIntrone 429.654.656Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.516+1G>AIntrone 529.654.726Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.517-1G>AIntrone 529.655.593Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.600-2A>GIntrone 629.658.187Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.810+1G>AIntrone 829.661.340Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1340+2T>GIntrone 1229.673.488Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1447-1G>AIntrone 1329.678.195Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto

Vedi tutte le 30 varianti NF2 →

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NF2: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nf2

Vancouver

Dante Labs. Gene NF2: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nf2

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test