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Gene

SPTLC2

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q24.3
Coordinate
Cromosoma 14: 77.505.997–77.616.637 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 110,6 kb
Proteina
562 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0526, LCB2, LCB2A, hLCB2a
Trascritto MANE Select
ENST00000216484.7NM_004863.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

    • Sclerosi laterale amiotrofica

      Una malattia neurodegenerativa dei motoneuroni superiori e inferiori, che si manifesta in forma sporadica e familiare.

      • ClinGen valuta il legame come forte
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) per la SLA correlata a SOD1; sperimentazioni cliniche con ASO per C9orf72 e FUS; riluzolo; edaravone; AMX0035 (fenilbutirrato di sodio-taurursodiolo); presa in carico multidisciplinare presso centri SLA specializzati; supporto respiratorio; consulenza genetica per i familiari

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      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Protezione da lesioni, ustioni e infezioni non percepite, gestione dei sintomi autonomici e test del portatore per i familiari (la disautonomia familiare è inclusa nello screening dei portatori per la popolazione di origine ebraica ashkenazita).

Struttura di SPTLC2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova SPTLC2. SPTLC2 e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 77.061.317 a 78.061.316.Cromosoma 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3377,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbCIPC: 77.098.126–77.117.287, filamento direttoCIPC: 77.098.311–77.225.462, filamento direttoTMEM63C: 77.116.568–77.259.498, filamento direttoTMEM63CZDHHC22: 77.131.266–77.143.032, filamento inversoZDHHC22NGB: 77.265.483–77.271.211, filamento inversoNGBPOMT2: 77.274.956–77.320.898, filamento inversoPOMT2GSTZ1: 77.320.996–77.344.021, filamento direttoGSTZ1TMED8: 77.335.024–77.377.348, filamento inversoTMED8SAMD15: 77.376.689–77.392.372, filamento direttoSAMD15NOXRED1: 77.394.021–77.423.523, filamento inversoNOXRED1VIPAS39: 77.426.674–77.457.952, filamento inversoVIPAS39AHSA1: 77.457.743–77.469.482, filamento direttoAHSA1ISM2: 77.474.394–77.499.408, filamento inversoISM2SPTLC2: 77.505.997–77.616.637, filamento inversoSPTLC2ALKBH1: 77.672.401–77.708.038, filamento inversoALKBH1SLIRP: 77.708.045–77.761.104, filamento direttoSLIRPSNW1: 77.709.019–77.761.207, filamento inversoSNW1ADCK1: 77.800.059–77.937.188, filamento direttoADCK1Diagramma di SPTLC2: 12 esoni sul filamento inverso del cromosoma 14Esone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 77.505.997–77.512.403, 6407 basiEsone 11: 77.518.038–77.518.167, 130 basiEsone 10: 77.521.446–77.521.581, 136 basiEsone 9: 77.552.096–77.552.222, 127 basiEsone 8: 77.555.300–77.555.519, 220 basiEsone 7: 77.557.041–77.557.146, 106 basiEsone 6: 77.562.396–77.562.489, 94 basiEsone 5: 77.570.384–77.570.508, 125 basiEsone 4: 77.576.767–77.576.915, 149 basiEsone 3: 77.578.955–77.579.109, 155 basiEsone 2: 77.597.186–77.597.380, 195 basiEsone 1: 77.616.448–77.616.637, 190 basi1210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8 kb dei 110,6 kb del gene; 1689 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SPTLC2

8

posizioni in SPTLC2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 110,6 kb di SPTLC2, introni inclusi, non solo i 8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SPTLC2: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sptlc2

Vancouver

Dante Labs. Gene SPTLC2: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sptlc2

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