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Tratto
Generalized muscle weakness
Generalized weakness or decreased strength of the muscles, affecting both distal and proximal musculature.
Riepilogo
- Detto anche
- Generalised muscle weakness, Generalised weakness, Generalized weakness, Muscle weakness, diffuse, Muscle weakness, generalised, Muscle weakness, generalized
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Ottieni il mio Genome Test122 geni collegati a Generalized muscle weakness
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Generalized muscle weakness. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sempre | In 5 condizioni |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Sempre | In 1 condizione |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Sempre | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Sempre | In 2 condizioni |
| FKTNfukutin | Sempre | In 2 condizioni |
| GAAalpha glucosidase | Sempre | In 2 condizioni |
| LMOD3leiomodin 3 | Sempre | In 1 condizione |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Sempre | In 1 condizione |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| MYL2myosin light chain 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Sempre | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TTNtitin | Sempre | In 1 condizione |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | In 2 condizioni |
| VCPvalosin containing protein | Sempre | In 2 condizioni |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ANGangiogenin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ANXA11annexin A11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATXN2ataxin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CAPN3calpain 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCNFcyclin F | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DAOD-amino acid oxidase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 82 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KLHL41kelch like family member 41 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MATR3matrin 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NEFHneurofilament heavy chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OPTNoptineurin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PFN1profilin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPHperipherin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SQSTM1sequestosome 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TPM3tropomyosin 3 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACY1aminoacylase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AGKacylglycerol kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCND1cyclin D1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOSC9exosome component 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HTThuntingtin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MEN1menin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYL1myosin light chain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| YY1YY1 transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DMDdystrophin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLECplectin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SELENONselenoprotein N | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LDB3LIM domain binding 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Non registrato | In 1 condizione |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Non registrato | In 1 condizione |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Non registrato | In 1 condizione |
| FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MTM1myotubularin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Non registrato | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Non registrato | In 2 condizioni |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
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