Gene
LAMB2
laminin subunit beta 2
- HGNC 6487(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000172037(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3913(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p21.31
- Coordinate
- Cromosoma 3: 49.121.114–49.133.050 (GRCh38)
- Esoni
- 32 esoni su 11,9 kb
- Proteina
- 1798 amminoacidi
- Noto anche come
- NPHS5
- Simboli precedenti
- LAMS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000305544.9NM_002292.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome nefrosica
- Nefrosi
Processi patologici a carico del RENE privi di componenti infiammatorie o neoplastiche. La nefrosi può essere un disturbo primario o una complicanza secondaria di altre patologie. È caratterizzata dalla SINDROME NEFROSICA, che indica la presenza di PROTEINURIA e IPOALBUMINEMIA accompagnate da EDEMA.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di LAMB2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,7 kb dei 11,9 kb del gene; 5397 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge LAMB2
89
posizioni in LAMB2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 11,9 kb di LAMB2, introni inclusi, non solo i 5,7 kb di esoni.
Tratti collegati a LAMB2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LAMB2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Rod-cone dystrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping of both upper eyelids
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Macular hypoplasia
- Microcoria
Mostra altri 20 tratti
- Pigmentary retinopathy
- Remnants of the hyaloid vascular system
- Retinal detachment
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Abnormally small eyeball
- Blindness
- Close sighted
- Cross-eyed
- Fundus hypopigmentation
- Limited extraocular movements
- Optic nerve hypoplasia
- Rieger anomaly
- Severe near sightedness
- Slow pupillary light response
- Spherophakia
- Underdeveloped iris
- Uveal ectropion
- Visual impairment
- Hypoplasia of the ciliary body
- Posterior lenticonus
Abnormality of the genitourinary system
- Diffuse mesangial sclerosis
- Glomerulonephritis
- Hyperechogenic kidneys
- Nephrotic syndrome
- Renal failure
- Stage 5 chronic kidney disease
- Congenital nephrotic syndrome
- Mesangial hypercellularity
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LAMB2: laminin subunit beta 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lamb2
Dante Labs. Gene LAMB2: laminin subunit beta 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lamb2
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