EHHADH

Report curato rilevante per questo gene

• Sindrome di Fanconi renotubulare e glicosuria renale

  • Sindrome di Fanconi renotubulare ereditaria

    Un gruppo di disturbi ereditari del tubulo prossimale, causati da geni come GATM, EHHADH e HNF4A, in cui vengono persi con le urine molte sostanze, con possibili ripercussioni sulle ossa e sulla funzionalità renale.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione consente di monitorare la funzionalità renale e la salute delle ossa e, se necessario, di reintegrare i minerali persi.

Struttura di EHHADH

Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 63,4 kb del gene; 2172 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge EHHADH

Geni associati alle stesse condizioni

• GATMglycine amidinotransferaseCondivide 1 condizione
• HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alphaCondivide 1 condizione

Tratti collegati a EHHADH

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che EHHADH può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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