Gene
GATM
glycine amidinotransferase
- HGNC 4175(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000171766(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2628(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q21.1
- Coordinate
- Cromosoma 15: 45.361.124–45.378.544 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 17,4 kb
- Proteina
- 423 amminoacidi
- Noto anche come
- AGAT
- Trascritto MANE Select
- ENST00000396659.8NM_001482.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga GATM e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Sindromi da deficit cerebrale di creatina
- Sindrome da deficit cerebrale di creatina
Include la deficienza di GAMT e di AGAT (autosomica recessiva) e la deficienza del trasportatore di creatina (SLC6A8, legata al cromosoma X), che possono causare disabilità intellettiva, ritardo del linguaggio, crisi convulsive e problemi comportamentali.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La conoscenza di questi dati consente la supplementazione di creatina, con ornitina e modifiche alimentari nella deficienza di GAMT, che può migliorare o prevenire i sintomi dei difetti di sintesi se iniziata precocemente.
Sindrome di Fanconi renotubulare e glicosuria renale
- Sindrome di Fanconi renotubulare ereditaria
Un gruppo di disturbi ereditari del tubulo prossimale, causati da geni come GATM, EHHADH e HNF4A, in cui vengono persi con le urine molte sostanze, con possibili ripercussioni sulle ossa e sulla funzionalità renale.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione consente di monitorare la funzionalità renale e la salute delle ossa e, se necessario, di reintegrare i minerali persi.
Struttura di GATM
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 17,4 kb del gene; 1272 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GATM
34
posizioni in GATM in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 17,4 kb di GATM, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.
Varianti con una pagina (12)
Le varianti GATM con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A185P | c.553G>C | Esone 4 | 45.368.192 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.484+1G>T | Introne 3 | 45.369.325 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| M371Nfs*6 | c.1111dup | Esone 8 | 45.363.947 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P320Lfs*41 | c.959del | Esone 6 | 45.366.064 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R169X | c.505C>T | Esone 4 | 45.368.240 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R260X | c.778C>T | Esone 5 | 45.366.406 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R413Q | c.1238G>A | Esone 9 | 45.362.143 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R413W | c.1237C>T | Esone 9 | 45.362.144 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| W72X | c.216G>A | Esone 2 | 45.376.673 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| W149X | c.446G>A | Esone 3 | 45.369.364 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a GATM
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GATM può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Decreased urine guanidinoacetic acid level
- Elevated alkaline phosphatase
- Glucose in urine
- High urine phosphate levels
- Low-molecular-weight proteinuria
- Metabolic acidosis
- Reduced tissue arginine:glycine amidinotransferase activity
Mostra altri 24 tratti
- Abnormal urine pH
- Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis
- Bicarbonaturia
- Generalized aminoaciduria
- High urine uric acid level
- Hyperchloremic metabolic acidosis
- Proximal renal tubular acidosis
- Renal phosphate wasting
- Decreased circulating guanidinoacetic acid concentration
- Decreased CSF creatinine concentration
- Decreased serum creatinine
- Decreased urinary creatine level
- Decreased urine creatinine level
- Increased urinary potassium
- Low blood phosphate level
- Low blood potassium levels
- Low blood uric acid levels
- Reduced circulating creatine concentration
- Renal sodium wasting
- Dehydration
- Elevated urine calcium levels
- Low blood sugar
- High urine lactic acid levels
- Organic aciduria
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability
- Reduced brain creatine level by MRS
- Cognitive impairment
- Global developmental delay
- Delayed speech and language development
- Simple febrile seizure
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GATM: glycine amidinotransferase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gatm
Dante Labs. Gene GATM: glycine amidinotransferase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gatm
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane