Gene
EXOSC9
exosome component 9
- HGNC 9137(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000123737(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5393(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q27
- Coordinate
- Cromosoma 4: 121.801.323–121.817.021 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 15,7 kb
- Proteina
- 439 amminoacidi
- Noto anche come
- PM/Scl-75, Rrp45p, RRP45, p5, p6
- Simboli precedenti
- PMSCL1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000243498.10NM_005033.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora EXOSC9. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di EXOSC9
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 15,7 kb del gene; 1320 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge EXOSC9
8
posizioni in EXOSC9 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 15,7 kb di EXOSC9, introni inclusi, non solo i 1,6 kb di esoni.
Tratti collegati a EXOSC9
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che EXOSC9 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Congenital nystagmus
- Gaze-evoked nystagmus
- Horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Optic atrophy
- Progressive loss of vision
- Cross-eyed
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene EXOSC9: exosome component 9. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/exosc9
Dante Labs. Gene EXOSC9: exosome component 9 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/exosc9
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