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Gene

FMR1

fragile X messenger ribonucleoprotein 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xq27.3
Coordinate
Cromosoma X: 147.911.919–147.951.125 (GRCh38)
Esoni
17 esoni su 39,2 kb
Proteina
632 amminoacidi
Ereditarietà
Dominante legata all'X
Noto anche come
FMRP, FRAXA, MGC87458
Simboli precedenti
POF1, POF
Trascritto MANE Select
ENST00000370475.9NM_002024.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Infertilità femminile

    • Ridotta o assente capacità di una donna di concepire.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Sindrome dell'X fragile

    • Dominante legata all'X

      Disturbo del neurosviluppo correlato al gene FMR1, causato dall'espansione della ripetizione CGG, caratterizzato da disabilità intellettiva e specifici tratti comportamentali.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Interventi precoci di supporto, logopedia e terapia occupazionale, supporto comportamentale, terapia farmacologica per ansia e ADHD, screening preconcezionale dei portatori, diagnosi prenatale, terapia genica in fase di sviluppo

    • Sindrome da tremore/atassia associata alla X fragile (FXTAS)

      Una patologia neurodegenerativa a esordio tardivo che colpisce alcuni portatori di una premutazione del gene FMR1, con tremore, atassia e declino cognitivo; interessa più frequentemente gli uomini.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Dominante legata all'X
La variante si trova sul cromosoma X e basta una copia. Una madre che la possiede la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due; un padre la trasmette a tutte le sue figlie e a nessuno dei suoi figli.

Struttura di FMR1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova FMR1. FMR1 e 1 gene nelle vicinanze sul cromosoma X, da 147.431.522 a 148.431.521.Cromosoma XXq27.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbFMR1: 147.911.919–147.951.125, filamento direttoFMR1FMR1NB: 147.981.235–148.026.665, filamento direttoFMR1NBDiagramma di FMR1: 17 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 147.911.919–147.912.230, 312 basiEsone 2: 147.921.933–147.921.985, 53 basiEsone 3: 147.925.540–147.925.633, 94 basiEsone 4: 147.928.322–147.928.393, 72 basiEsone 5: 147.928.659–147.928.807, 149 basiEsone 6: 147.929.948–147.930.041, 94 basiEsone 7: 147.930.128–147.930.244, 117 basiEsone 8: 147.932.425–147.932.595, 171 basiEsone 9: 147.932.685–147.932.763, 79 basiEsone 10: 147.936.504–147.936.613, 110 basiEsone 11: 147.937.466–147.937.600, 135 basiEsone 12: 147.938.099–147.938.161, 63 basiEsone 13: 147.940.576–147.940.662, 87 basiEsone 14: 147.943.131–147.943.326, 196 basiEsone 15: 147.944.869–147.945.051, 183 basiEsone 16: 147.945.534–147.945.616, 83 basiEsone 17: 147.948.683–147.951.125, 2443 basi1246810121416175′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 39,2 kb del gene; 1899 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FMR1

7

posizioni in FMR1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 39,2 kb di FMR1, introni inclusi, non solo i 4,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FMR1: fragile X messenger ribonucleoprotein 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fmr1

Vancouver

Dante Labs. Gene FMR1: fragile X messenger ribonucleoprotein 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fmr1

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