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Gene

ATP5F1A

ATP synthase F1 subunit alpha

Sintesi

Localizzazione citogenetica
18q21.1
Coordinate
Cromosoma 18: 46.080.248–46.098.296 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 18 kb
Proteina
553 amminoacidi
Noto anche come
ATP5A, hATP1, OMR, ORM
Simboli precedenti
ATP5AL2, ATPM, ATP5A1
Trascritto MANE Select
ENST00000398752.11NM_004046.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia mitocondriale primaria

    • Deficit combinato della fosforilazione ossidativa

      Malattie, di solito causate da geni nucleari coinvolti nella produzione di proteine mitocondriali, che riducono contemporaneamente più complessi della catena respiratoria e spesso causano gravi malattie multisistemiche in età infantile.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio e le cure di supporto.

    • Deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale

      Uno di 61 geni collegati ad esso

      Deficit isolati dei complessi I, II, III, IV o V, causati da varianti in geni nucleari o mitocondriali, che possono interessare il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato e altri organi ad alto consumo energetico.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio degli organi interessati e l'evitamento di farmaci tossici per i mitocondri.

Struttura di ATP5F1A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 18, con una parentesi dove si trova ATP5F1A. ATP5F1A e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 18, da 45.589.272 a 46.589.271.Cromosoma 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45.212.995–45.683.688, filamento direttoSLC14A2SLC14A1: 45.687.025–45.752.521, filamento direttoSLC14A1EPG5: 45.800.477–45.967.346, filamento inversoEPG5SIGLEC15: 45.825.675–45.844.218, filamento direttoSIGLEC15PSTPIP2: 45.983.536–46.072.367, filamento inversoPSTPIP2ATP5F1A: 46.080.248–46.098.296, filamento inversoATP5F1AHAUS1: 46.104.326–46.129.589, filamento direttoHAUS1ARK2N: 46.173.497–46.321.788, filamento direttoARK2NARK2C: 46.326.809–46.463.140, filamento direttoARK2CLOXHD1: 46.476.971–46.657.220, filamento inversoLOXHD1Diagramma di ATP5F1A: 12 esoni sul filamento inverso del cromosoma 18Esone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 46.080.248–46.084.363, 4116 basiEsone 11: 46.084.504–46.084.654, 151 basiEsone 10: 46.086.113–46.086.257, 145 basiEsone 9: 46.086.387–46.086.494, 108 basiEsone 8: 46.087.008–46.087.232, 225 basiEsone 7: 46.087.341–46.087.492, 152 basiEsone 6: 46.088.109–46.088.257, 149 basiEsone 5: 46.089.566–46.089.732, 167 basiEsone 4: 46.089.823–46.089.996, 174 basiEsone 3: 46.091.682–46.091.851, 170 basiEsone 2: 46.095.053–46.095.131, 79 basiEsone 1: 46.098.172–46.098.296, 125 basi1210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,8 kb dei 18 kb del gene; 1662 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ATP5F1A

3

posizioni in ATP5F1A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 18 kb di ATP5F1A, introni inclusi, non solo i 5,8 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a ATP5F1A

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATP5F1A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene ATP5F1A: ATP synthase F1 subunit alpha. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atp5f1a

Vancouver

Dante Labs. Gene ATP5F1A: ATP synthase F1 subunit alpha [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atp5f1a

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