Gene
AGK
acylglycerol kinase
- HGNC 21869(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000006530(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55750(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q34
- Coordinate
- Cromosoma 7: 141.551.410–141.655.244 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 103,8 kb
- Proteina
- 422 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- FLJ10842
- Simboli precedenti
- MULK
- Trascritto MANE Select
- ENST00000649286.2NM_018238.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia mitocondriale primaria
- Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale
Causata da varianti in geni nucleari come POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, che riducono la quantità di DNA mitocondriale e possono provocare malattie del muscolo, del fegato o del cervello.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione ha un'applicazione diretta: il valproato deve essere evitato nella malattia da POLG a causa del rischio di insufficienza epatica fatale, e il deficit di TK2 dispone di una terapia con nucleosidi.
Cardiomiopatie sindromiche e metaboliche
- Sindrome di SengersAutosomica recessiva
Una condizione mitocondriale causata da alterazioni in AGK che associa cardiomiopatia ipertrofica, cataratta e intolleranza all'esercizio fisico ad acidosi lattica.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di AGK
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 103,8 kb del gene; 1269 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge AGK
37
posizioni in AGK in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
4 di esse (11%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Segmental duplications (4 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 103,8 kb di AGK, introni inclusi, non solo i 3,6 kb di esoni.
Tratti collegati a AGK
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AGK può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene AGK: acylglycerol kinase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/agk
Dante Labs. Gene AGK: acylglycerol kinase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/agk
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