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Gene

PEX13

peroxisomal biogenesis factor 13

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2p15
Coordinate
Cromosoma 2: 61.017.720–61.051.990 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 34,3 kb
Proteina
403 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000295030.6NM_002618.4
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

  • Disturbi dello spettro di Zellweger e dei perossisomi

    • Disturbi della biogenesi dei perossisomi (spettro di Zellweger e condrodisplasia punctata rizomelica)Autosomica recessiva

      Alterazioni in uno qualsiasi dei più di una dozzina di geni PEX, più spesso PEX1, interessano cervello, fegato, reni, ossa, occhi e udito, con una gravità che va da una malattia che limita la vita nella prima infanzia a lievi problemi di vista, udito e apprendimento.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Azionabilità

      La diagnosi orienta il monitoraggio della funzionalità epatica, surrenalica, visiva e uditiva, l'eventuale supplementazione quando indicata, e il test di portatore per i familiari.

Raggruppamenti più ampi

  • Altre leucodistrofie ereditarie

    • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

      Uno di 80 geni collegati ad esso

      Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Azionabilità

      Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Struttura di PEX13

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova PEX13. PEX13 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 60.534.855 a 61.534.854.Cromosoma 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbBCL11A: 60.450.520–60.554.467, filamento inversoBCL11APAPOLG: 60.756.232–60.802.086, filamento direttoPAPOLGREL: 60.881.491–60.940.021, filamento direttoRELPUS10: 60.938.124–61.018.284, filamento inversoPUS10PEX13: 61.017.720–61.051.990, filamento direttoPEX13SANBR: 61.065.871–61.138.034, filamento direttoSANBRDEMA1: 61.145.068–61.165.407, filamento direttoDEMA1USP34: 61.186.845–61.471.105, filamento inversoUSP34XPO1: 61.476.032–61.538.753, filamento inversoXPO1Diagramma di PEX13: 4 esoni sul filamento diretto del cromosoma 2Esone 1: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 22 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 61.017.720–61.017.851, 132 basiEsone 2: 61.031.419–61.032.113, 695 basiEsone 3: 61.045.726–61.045.851, 126 basiEsone 4: 61.048.472–61.051.990, 3519 basi12345′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,5 kb dei 34,3 kb del gene; 1212 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di PEX13

37

posizioni in PEX13 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 34,3 kb di PEX13, introni compresi, non solo i 4,5 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a PEX13

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PEX13 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PEX13: peroxisomal biogenesis factor 13. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pex13

Vancouver

Dante Labs. Gene PEX13: peroxisomal biogenesis factor 13 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pex13

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