COL6A3

Report curati rilevanti per questo gene

• Distrofie muscolari congenite

  • Miopatia correlata al collagene VI

    Uno spettro di malattie muscolari causate da varianti di COL6A1, COL6A2 o COL6A3, che vanno dalla grave distrofia muscolare congenita di Ullrich alla miopatia di Bethlem, più lieve, con debolezza e contratture articolari.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Distrofia muscolare congenita

    Un gruppo di distrofie muscolari con esordio alla nascita o nella prima infanzia, incluse le distroglicanopatie (come le forme correlate a FKRP, FKTN e POMT1/2).

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Distonia, miotonia, discinesia parossistica

  • Distonia 27Autosomica recessiva

    Qualsiasi disturbo distonico la cui causa sia riconducibile a una mutazione nel gene COL6A3.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  • Distonia ereditaria

    Termine generico che comprende le distonie ereditarie, tra cui la distonia generalizzata a esordio precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclono-distonia (SGCE) e la distonia correlata a KMT2B.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

• Distrofia muscolare dei cingoli

  • La distrofia muscolare dei cingoli comprende numerosi sottotipi con differenti modelli di ereditarietà (e una conseguente variabilità anche nei criteri diagnostici). I portatori di varianti associate a questa condizione dovrebbero rivolgersi a uno specialista dell'apparato muscolo-scheletrico per ottenere una diagnosi definitiva.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di COL6A3

Gli esoni costituiscono 10,5 kb dei 90,1 kb del gene; 9534 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge COL6A3

Geni associati alle stesse condizioni

• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainCondivide 3 condizioni
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainCondivide 3 condizioni
• DAG1dystroglycan 1Condivide 2 condizioni
• FKRPfukutin related proteinCondivide 2 condizioni
• FKTNfukutinCondivide 2 condizioni
• GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BCondivide 2 condizioni
• LAMA2laminin subunit alpha 2Condivide 2 condizioni
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Condivide 2 condizioni
• SNUPNsnurportin 1Condivide 2 condizioni
• ACTBactin betaCondivide 1 condizione
• ANO3anoctamin 3Condivide 1 condizione
• ANO5anoctamin 5Condivide 1 condizione

Tratti collegati a COL6A3

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che COL6A3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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