Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

XYLT2

xylosyltransferase 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q21.33
Coordinate
Cromosoma 17: 50.346.126–50.361.185 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 15,1 kb
Proteina
865 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
XT-II, PXYLT2
Trascritto MANE Select
ENST00000017003.7NM_022167.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Osteogenesi imperfetta

    • Un gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo che causa fragilità ossea e predisposizione alle fratture, spesso accompagnato da sclere blu, ipoacusia e problemi odontoiatrici.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Bisfosfonati ciclici per via endovenosa (pamidronate, zoledronate); chiodatura ortopedica endomidollare delle ossa lunghe; fisioterapia; denosumab (in uso clinico per l'OI pediatrica); romosozumab (in fase di sviluppo); monitoraggio dell'udito; gestione odontoiatrica per la dentinogenesi imperfetta

  • Vitreoretinopatia

    • Sindrome spondilo-oculareAutosomica recessiva

      La sindrome spondilo-oculare è una combinazione estremamente rara di manifestazioni vertebrali e oculari, caratterizzata da cataratta densa e distacco di retina associati a osteoporosi generalizzata e platispondilia. Sono stati segnalati lievi dismorfismi craniofacciali, tra cui collo corto, testa grande e sopracciglia prominenti.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di XYLT2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova XYLT2. XYLT2 e 24 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 49.853.656 a 50.853.655.Cromosoma 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbDLX4: 49.968.588–49.974.959, filamento direttoDLX4DLX3: 49.990.005–49.995.224, filamento inversoDLX3ITGA3: 50.055.968–50.090.933, filamento direttoITGA3PDK2: 50.094.737–50.120.276, filamento direttoPDK2SAMD14: 50.110.040–50.130.160, filamento inversoSAMD14PPP1R9B: 50.133.732–50.151.020, filamento inversoPPP1R9BSGCA: 50.164.214–50.175.935, filamento direttoSGCACOL1A1: 50.184.101–50.201.704, filamento inversoCOL1A1TMEM92: 50.271.406–50.281.916, filamento direttoTMEM92XYLT2: 50.346.126–50.361.185, filamento direttoXYLT2MRPL27: 50.367.293–50.373.207, filamento inversoMRPL27EME1: 50.373.215–50.383.858, filamento direttoEME1LRRC59: 50.375.059–50.398.227, filamento inversoLRRC59ACSF2: 50.426.158–50.474.845, filamento direttoACSF2CHAD: 50.464.478–50.468.976, filamento inversoCHADRSAD1: 50.478.770–50.486.371, filamento direttoRSAD1MYCBPAP: 50.508.409–50.531.501, filamento direttoMYCBPAPEPN3: 50.532.543–50.543.750, filamento direttoEPN3SPATA20: 50.543.058–50.558.366, filamento direttoSPATA20CACNA1G: 50.560.715–50.627.474, filamento direttoCACNA1GABCC3: 50.634.609–50.692.631, filamento direttoABCC3ANKRD40: 50.693.197–50.707.920, filamento inversoANKRD40LUC7L3: 50.719.565–50.756.219, filamento direttoLUC7L3ANKRD40CL: 50.760.960–50.767.570, filamento inversoANKRD40CLWFIKKN2: 50.834.650–50.842.353, filamento direttoWFIKKN2Diagramma di XYLT2: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 17Esone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 50.346.126–50.346.275, 150 basiEsone 2: 50.353.630–50.354.122, 493 basiEsone 3: 50.354.408–50.354.583, 176 basiEsone 4: 50.354.854–50.355.056, 203 basiEsone 5: 50.355.501–50.355.581, 81 basiEsone 6: 50.355.781–50.355.997, 217 basiEsone 7: 50.356.085–50.356.261, 177 basiEsone 8: 50.356.511–50.356.773, 263 basiEsone 9: 50.357.057–50.357.252, 196 basiEsone 10: 50.358.207–50.358.540, 334 basiEsone 11: 50.359.969–50.361.185, 1217 basi12345678910115′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 15,1 kb del gene; 2598 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge XYLT2

4

posizioni in XYLT2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 15,1 kb di XYLT2, introni inclusi, non solo i 3,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene XYLT2: xylosyltransferase 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/xylt2

Vancouver

Dante Labs. Gene XYLT2: xylosyltransferase 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/xylt2

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test