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Gene

SDHA

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5p15.33
Coordinate
Cromosoma 5: 218.320–257.082 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 38,8 kb
Proteina
664 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
FP, SDHF
Simboli precedenti
SDH2
Trascritto MANE Select
ENST00000264932.11NM_004168.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Feocromocitoma e paraganglioma ereditari

    • Feocromocitoma-paraganglioma ereditarioAutosomica dominante

      Un gruppo di sindromi (feocromocitoma e paraganglioma di tipo 1-7, correlate a TMEM127 e MAX) in cui varianti in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX o TMEM127 aumentano il rischio di feocromocitoma e paraganglioma.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La misurazione periodica delle metanefrine nel sangue o nelle urine e la risonanza magnetica total body a intervalli regolari aiutano a individuare precocemente i tumori, prima che causino crisi pressorie; ai familiari può essere proposto il test.

  • Neoplasia endocrina maligna

    • Una neoplasia maligna che colpisce le ghiandole endocrine. Tra gli esempi rappresentativi figurano il carcinoma tiroideo, il carcinoma paratiroideo, il carcinoma ipofisario e il carcinoma corticosurrenale.

      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Tumore dell'apparato urinario e renale

    • Neoplasia dell'apparato urinario

      Una neoplasia benigna o maligna, primitiva o metastatica, che interessa l'apparato urinario.

      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Sindrome di Leigh

    • Uno di 69 geni collegati ad esso

      Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

      • ClinGen valuta il legame come moderato

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di SDHA

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova SDHA. SDHA e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 1 a 737.700.Cromosoma 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbPLEKHG4B: 92.001–189.972, filamento direttoPLEKHG4BLRRC14B: 191.451–196.334, filamento direttoLRRC14BCCDC127: 196.868–218.162, filamento inversoCCDC127: 218.298–314.955, filamento direttoSDHA: 218.320–257.082, filamento direttoSDHAPDCD6: 271.452–314.978, filamento direttoPDCD6PDCD6-AHRR: 271.670–438.291, filamento direttoPDCD6-AHRRAHRR: 320.682–438.307, filamento direttoAHRREXOC3: 442.522–471.939, filamento direttoEXOC3SLC9A3: 470.456–524.450, filamento inversoSLC9A3CEP72: 612.305–667.703, filamento direttoCEP72TPPP: 658.850–693.997, filamento inversoTPPPZDHHC11B: 710.355–784.729, filamento inversoZDHHC11BDiagramma di SDHA: 15 esoni sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 1: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 30 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 23 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 218.320–218.418, 99 basiEsone 2: 223.482–223.568, 87 basiEsone 3: 224.360–224.521, 162 basiEsone 4: 225.419–225.562, 144 basiEsone 5: 225.883–226.047, 165 basiEsone 6: 228.185–228.333, 149 basiEsone 7: 230.876–231.000, 125 basiEsone 8: 233.477–233.645, 169 basiEsone 9: 235.144–235.339, 196 basiEsone 10: 236.428–236.599, 172 basiEsone 11: 240.358–240.476, 119 basiEsone 12: 250.992–251.103, 112 basiEsone 13: 251.338–251.468, 131 basiEsone 14: 254.393–254.506, 114 basiEsone 15: 256.334–257.082, 749 basi12468101214155′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 38,8 kb del gene; 1995 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SDHA

306

posizioni in SDHA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

306 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (110 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (306 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 38,8 kb di SDHA, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SDHA: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sdha

Vancouver

Dante Labs. Gene SDHA: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sdha

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