Gene
IBA57
iron-sulfur cluster assembly factor IBA57
- HGNC 27302(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000181873(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 200205(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q42.13
- Coordinate
- Cromosoma 1: 228.165.804–228.182.257 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 16,5 kb
- Proteina
- 356 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ12734
- Simboli precedenti
- C1orf69
- Trascritto MANE Select
- ENST00000366711.4NM_001010867.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora IBA57. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di IBA57
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,8 kb dei 16,5 kb del gene; 1071 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge IBA57
29
posizioni in IBA57 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (3,4%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 16,5 kb di IBA57, introni inclusi, non solo i 7,8 kb di esoni.
Tratti collegati a IBA57
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IBA57 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- Elevated brain choline level by MRS
- More grooves in brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Loss of developmental milestones
- Peripheral axonal neuropathy
- Abnormal gait
Mostra altri 19 tratti
- Brisk knee jerk
- Cavitating leukodystrophy
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Leukodystrophy
- Periventricular white matter hyperintensities
- Thin corpus callosum
- Babinski sign
- Elevated brain lactate level by MRS
- Cerebral white matter atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Absent reflexes
- Cognitive impairment
- Decreased sensation in extremities
- Encephalopathy
- Increased reflexes
- Irritability
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Low muscle tone
- Progressive spastic paraplegia
- Distal muscle wasting
- EMG: neuropathic changes
- Generalized muscle weakness
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint contracture
Mostra altri 4 tratti
Laboratory abnormality
- Beta-aminoisobutyric aciduria
- Elevated blood glycine levels
- Elevated lactate:pyruvate ratio
- Increased CSF glycine concentration
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblasts
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IBA57: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/iba57
Dante Labs. Gene IBA57: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/iba57
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