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Gene

SPTLC1

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9q22.31
Coordinate
Cromosoma 9: 92.031.147–92.115.413 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 84,3 kb
Proteina
473 amminoacidi
Noto anche come
LCB1, SPTI, HSAN1, hLCB1
Simboli precedenti
HSN1
Trascritto MANE Select
ENST00000262554.7NM_006415.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

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Struttura di SPTLC1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova SPTLC1. SPTLC1 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 91.573.280 a 92.573.279.Cromosoma 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbROR2: 91.563.091–91.950.278, filamento inversoROR2SPTLC1: 92.031.147–92.115.413, filamento inversoSPTLC1IARS1: 92.210.199–92.293.854, filamento inversoIARS1NOL8: 92.297.358–92.325.636, filamento inversoNOL8CENPP: 92.325.625–92.620.529, filamento direttoCENPPOGN: 92.383.268–92.406.734, filamento inversoOGNOMD: 92.412.034–92.424.481, filamento inversoOMDASPN: 92.456.193–92.492.208, filamento inversoASPNECM2: 92.493.554–92.536.736, filamento inversoECM2Diagramma di SPTLC1: 15 esoni sul filamento inverso del cromosoma 9Esone 11: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 92.031.147–92.032.558, 1412 basiEsone 14: 92.034.810–92.034.883, 74 basiEsone 13: 92.038.248–92.038.365, 118 basiEsone 12: 92.045.999–92.046.053, 55 basiEsone 11: 92.047.172–92.047.268, 97 basiEsone 10: 92.047.613–92.047.708, 96 basiEsone 9: 92.049.960–92.050.067, 108 basiEsone 8: 92.055.405–92.055.494, 90 basiEsone 7: 92.059.179–92.059.308, 130 basiEsone 6: 92.067.966–92.068.098, 133 basiEsone 5: 92.080.016–92.080.088, 73 basiEsone 4: 92.080.870–92.080.963, 94 basiEsone 3: 92.108.740–92.108.834, 95 basiEsone 2: 92.112.455–92.112.562, 108 basiEsone 1: 92.115.314–92.115.413, 100 basi1510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 84,3 kb del gene; 1422 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SPTLC1

12

posizioni in SPTLC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 84,3 kb di SPTLC1, introni inclusi, non solo i 2,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SPTLC1: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sptlc1

Vancouver

Dante Labs. Gene SPTLC1: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sptlc1

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