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Gene

ATP5MK

ATP synthase membrane subunit k

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q24.33
Coordinate
Cromosoma 10: 103.389.050–103.396.475 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 7,4 kb
Proteina
58 amminoacidi
Noto anche come
MGC14697, bA792D24.4, DAPIT, AGP
Simboli precedenti
USMG5, ATP5MD
Trascritto MANE Select
ENST00000369815.6NM_001206427.2
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Sindrome di Leigh

      • Uno di 69 geni collegati ad esso

        Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

        • ClinGen valuta il legame come moderato

    Struttura di ATP5MK

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova ATP5MK. ATP5MK e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 102.892.763 a 103.892.762.Cromosoma 1010q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 MbBORCS7-ASMT: 102.854.272–102.901.899, filamento direttoBORCS7-ASMTAS3MT: 102.869.296–102.901.911, filamento direttoAS3MTCNNM2: 102.918.123–103.090.222, filamento direttoCNNM2NT5C2: 103.086.478–103.277.622, filamento inversoNT5C2RPEL1: 103.245.887–103.248.016, filamento direttoRPEL1INA: 103.277.082–103.290.351, filamento direttoINAPCGF6: 103.302.796–103.351.150, filamento inversoPCGF6TAF5: 103.367.948–103.389.323, filamento direttoTAF5ATP5MK: 103.389.050–103.396.475, filamento inversoATP5MKPDCD11: 103.396.602–103.446.297, filamento direttoPDCD11CALHM2: 103.446.777–103.452.780, filamento inversoCALHM2CALHM1: 103.453.240–103.458.900, filamento inversoCALHM1CALHM3: 103.472.804–103.479.240, filamento inversoCALHM3NEURL1: 103.493.592–103.595.168, filamento direttoNEURL1SH3PXD2A: 103.594.027–103.855.773, filamento inversoSH3PXD2ASTN1: 103.856.791–103.918.762, filamento inversoSTN1Diagramma di ATP5MK: 5 esoni sul filamento inverso del cromosoma 10Esone 5: 103.389.050–103.389.166, 117 basiEsone 4: 103.392.191–103.392.283, 93 basiEsone 3: 103.392.371–103.392.466, 96 basiEsone 2: 103.395.746–103.396.032, 287 basiEsone 1: 103.396.409–103.396.475, 67 basi543215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 0,7 kb dei 7,4 kb del gene; 177 di queste basi codificano la proteina.

    Sequenziamento di ATP5MK

    2

    posizioni in ATP5MK in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 7,4 kb di ATP5MK, introni compresi, non solo i 0,7 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a ATP5MK

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATP5MK può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ATP5MK: ATP synthase membrane subunit k. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atp5mk

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ATP5MK: ATP synthase membrane subunit k [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atp5mk

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