Gene
POLRMT
RNA polymerase mitochondrial
- HGNC 9200(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000099821(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5442(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 19: 617.221–633.537 (GRCh38)
- Esoni
- 21 esoni su 16,3 kb
- Proteina
- 1230 amminoacidi
- Noto anche come
- h-mtRPOL, APOLMT, MTRNAP, MTRPOL
- Trascritto MANE Select
- ENST00000588649.7NM_005035.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia mitocondriale primaria
- Deficit combinato della fosforilazione ossidativa
Malattie, di solito causate da geni nucleari coinvolti nella produzione di proteine mitocondriali, che riducono contemporaneamente più complessi della catena respiratoria e spesso causano gravi malattie multisistemiche in età infantile.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio e le cure di supporto.
Struttura di POLRMT
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 16,3 kb del gene; 3693 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge POLRMT
12
posizioni in POLRMT in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
7 di esse (58%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (7 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 16,3 kb di POLRMT, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.
Tratti collegati a POLRMT
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che POLRMT può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Delayed speech and language development
- Elevated brain lactate level by MRS
- Mild global developmental delay
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene POLRMT: RNA polymerase mitochondrial. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/polrmt
Dante Labs. Gene POLRMT: RNA polymerase mitochondrial [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/polrmt
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