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Gene

ATP7A

ATPase copper transporting alpha

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xq21.1
Coordinate
Cromosoma X: 77.910.693–78.050.395 (GRCh38)
Esoni
23 esoni su 139,7 kb
Proteina
1500 amminoacidi
Simboli precedenti
MNK
Trascritto MANE Select
ENST00000341514.11NM_000052.7
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

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      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
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Struttura di ATP7A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova ATP7A. ATP7A e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 77.480.544 a 78.480.543.Cromosoma XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbATRX: 77.504.862–77.786.233, filamento inversoATRXMAGT1: 77.825.747–77.899.271, filamento inversoMAGT1COX7B: 77.895.727–77.907.555, filamento direttoCOX7BATP7A: 77.910.693–78.050.395, filamento direttoATP7APGK1: 77.910.739–78.132.378, filamento direttoPGK1PGAM4: 77.967.949–77.969.638, filamento inversoPGAM4TAF9B: 78.126.646–78.139.705, filamento inversoTAF9BCYSLTR1: 78.270.496–78.327.845, filamento inversoCYSLTR1Diagramma di ATP7A: 23 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 26 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 77.910.693–77.910.835, 143 basiEsone 2: 77.971.621–77.971.761, 141 basiEsone 3: 77.988.242–77.988.731, 490 basiEsone 4: 77.989.233–77.989.958, 726 basiEsone 5: 77.998.478–77.998.684, 207 basiEsone 6: 78.003.073–78.003.236, 164 basiEsone 7: 78.009.102–78.009.263, 162 basiEsone 8: 78.011.176–78.011.252, 77 basiEsone 9: 78.011.449–78.011.674, 226 basiEsone 10: 78.012.879–78.013.112, 234 basiEsone 11: 78.014.662–78.014.753, 92 basiEsone 12: 78.015.754–78.015.881, 128 basiEsone 13: 78.020.244–78.020.398, 155 basiEsone 14: 78.020.945–78.021.079, 135 basiEsone 15: 78.029.250–78.029.444, 195 basiEsone 16: 78.031.400–78.031.582, 183 basiEsone 17: 78.033.605–78.033.821, 217 basiEsone 18: 78.038.836–78.038.982, 147 basiEsone 19: 78.040.591–78.040.733, 143 basiEsone 20: 78.042.585–78.042.788, 204 basiEsone 21: 78.043.317–78.043.434, 118 basiEsone 22: 78.045.470–78.045.572, 103 basiEsone 23: 78.046.294–78.050.395, 4102 basi15101520235′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8,5 kb dei 139,7 kb del gene; 4503 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ATP7A

224

posizioni in ATP7A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 139,7 kb di ATP7A, introni inclusi, non solo i 8,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ATP7A: ATPase copper transporting alpha. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atp7a

Vancouver

Dante Labs. Gene ATP7A: ATPase copper transporting alpha [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atp7a

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