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Gene

DST

dystonin

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p12.1
Coordinate
Cromosoma 6: 56.457.996–56.954.830 (GRCh38)
Esoni
104 esoni su 496,8 kb
Proteina
7818 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
BP240, KIAA0728, FLJ21489, FLJ13425, FLJ32235, FLJ30627, CATX-15, BPA, MACF2
Simboli precedenti
BPAG1
Trascritto MANE Select
ENST00000680361.1NM_001374736.1
Tipo di locus
gene with protein product

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Epidermolisi bollosa

    • Epidermolisi bollosa semplice 3, localizzata o generalizzata intermedia, con deficit di BP230Autosomica recessiva
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Epidermolisi bollosa ereditaria

      Tutte le forme ereditarie di fragilità cutanea con formazione di vescicole, tra cui epidermolisi bollosa semplice, giunzionale e distrofica e sindrome di Kindler.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Le forme distrofiche recessive richiedono un monitoraggio regolare per il tumore cutaneo e, per l'epidermolisi bollosa distrofica, è oggi disponibile una terapia per le ferite basata sui geni.

  • Neuropatie sensitive e autonomiche ereditarie (inclusa la disautonomia familiare)

    • Neuropatia sensitiva e autonomica ereditaria

      Un gruppo di neuropatie, tra cui la disautonomia familiare (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e l'insensibilità congenita al dolore (NTRK1, SCN9A, PRDM12); la maggior parte è di tipo recessivo, mentre HSAN1 è dominante.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Protezione da lesioni, ustioni e infezioni non percepite, gestione dei sintomi autonomici e test del portatore per i familiari (la disautonomia familiare è inclusa nello screening dei portatori per la popolazione di origine ebraica ashkenazita).

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di DST

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova DST. DST e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 55.961.161 a 57.451.665.Cromosoma 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbCOL21A1: 56.056.590–56.394.094, filamento inversoCOL21A1DST: 56.457.996–56.954.830, filamento inversoDSTBEND6: 56.954.805–57.027.980, filamento direttoBEND6KIAA1586: 57.046.525–57.086.397, filamento direttoKIAA1586ZNF451: 57.086.844–57.170.305, filamento direttoZNF451BAG2: 57.172.272–57.189.833, filamento direttoBAG2RAB23: 57.186.103–57.222.848, filamento inversoRAB23PRIM2: 57.221.513–57.647.924, filamento direttoPRIM2Diagramma di DST: 104 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 104: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 101: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 99: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 98: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 95: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 94: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 93: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 92: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 90: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 89: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 84: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 83: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 81: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 80: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 79: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 78: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 76: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 74: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 73: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 72: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 70: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 69: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 68: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 66: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 65: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 64: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 63: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 61: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 60: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 59: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 57: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 56: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 53: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 51: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 48: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 40: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 39: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 38: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 36: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 35: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 34: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 28: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 27: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 104: 56.457.996–56.459.267, 1272 basiEsone 103: 56.460.131–56.460.254, 124 basiEsone 102: 56.463.046–56.463.156, 111 basiEsone 101: 56.463.565–56.463.764, 200 basiEsone 100: 56.464.685–56.464.756, 72 basiEsone 99: 56.466.078–56.466.195, 118 basiEsone 98: 56.468.982–56.468.999, 18 basiEsone 97: 56.469.883–56.469.957, 75 basiEsone 96: 56.470.128–56.470.282, 155 basiEsone 95: 56.471.106–56.471.268, 163 basiEsone 94: 56.472.059–56.472.222, 164 basiEsone 93: 56.473.873–56.474.002, 130 basiEsone 92: 56.476.149–56.476.337, 189 basiEsone 91: 56.477.345–56.477.488, 144 basiEsone 90: 56.482.050–56.482.178, 129 basiEsone 89: 56.482.683–56.482.877, 195 basiEsone 88: 56.485.312–56.485.471, 160 basiEsone 87: 56.487.104–56.487.273, 170 basiEsone 86: 56.489.490–56.489.609, 120 basiEsone 85: 56.492.227–56.492.433, 207 basiEsone 84: 56.492.934–56.493.089, 156 basiEsone 83: 56.494.010–56.494.180, 171 basiEsone 82: 56.497.379–56.497.507, 129 basiEsone 81: 56.497.856–56.498.053, 198 basiEsone 80: 56.501.080–56.501.235, 156 basiEsone 79: 56.501.520–56.501.693, 174 basiEsone 78: 56.503.997–56.504.098, 102 basiEsone 77: 56.506.443–56.506.544, 102 basiEsone 76: 56.506.667–56.506.789, 123 basiEsone 75: 56.508.529–56.508.755, 227 basiEsone 74: 56.509.642–56.509.873, 232 basiEsone 73: 56.511.197–56.511.400, 204 basiEsone 72: 56.515.450–56.515.668, 219 basiEsone 71: 56.517.198–56.517.305, 108 basiEsone 70: 56.517.501–56.517.620, 120 basiEsone 69: 56.526.361–56.526.567, 207 basiEsone 68: 56.527.493–56.527.734, 242 basiEsone 67: 56.528.841–56.528.925, 85 basiEsone 66: 56.529.448–56.529.774, 327 basiEsone 65: 56.529.974–56.530.133, 160 basiEsone 64: 56.532.344–56.532.510, 167 basiEsone 63: 56.535.122–56.535.292, 171 basiEsone 62: 56.536.779–56.536.940, 162 basiEsone 61: 56.552.184–56.553.655, 1472 basiEsone 60: 56.555.345–56.555.840, 496 basiEsone 59: 56.557.319–56.557.518, 200 basiEsone 58: 56.560.294–56.560.423, 130 basiEsone 57: 56.561.308–56.561.549, 242 basiEsone 56: 56.562.138–56.562.200, 63 basiEsone 55: 56.568.469–56.568.595, 127 basiEsone 54: 56.569.856–56.570.012, 157 basiEsone 53: 56.572.100–56.572.266, 167 basiEsone 52: 56.572.747–56.573.064, 318 basiEsone 51: 56.573.679–56.573.887, 209 basiEsone 50: 56.578.814–56.578.937, 124 basiEsone 49: 56.592.182–56.592.358, 177 basiEsone 48: 56.593.663–56.594.193, 531 basiEsone 47: 56.597.740–56.598.006, 267 basiEsone 46: 56.598.476–56.598.709, 234 basiEsone 45: 56.600.069–56.600.221, 153 basiEsone 44: 56.601.443–56.601.676, 234 basiEsone 43: 56.602.882–56.603.031, 150 basiEsone 42: 56.603.205–56.603.420, 216 basiEsone 41: 56.603.564–56.603.713, 150 basiEsone 40: 56.603.837–56.609.344, 5508 basiEsone 39: 56.610.427–56.610.562, 136 basiEsone 38: 56.611.508–56.611.596, 89 basiEsone 37: 56.614.356–56.614.484, 129 basiEsone 36: 56.624.530–56.624.628, 99 basiEsone 35: 56.625.157–56.625.264, 108 basiEsone 34: 56.627.204–56.627.287, 84 basiEsone 33: 56.627.999–56.628.161, 163 basiEsone 32: 56.629.250–56.629.443, 194 basiEsone 31: 56.630.245–56.630.383, 139 basiEsone 30: 56.631.211–56.631.389, 179 basiEsone 29: 56.631.883–56.632.040, 158 basiEsone 28: 56.632.854–56.633.037, 184 basiEsone 27: 56.634.132–56.634.258, 127 basiEsone 26: 56.634.462–56.634.616, 155 basiEsone 25: 56.634.801–56.634.953, 153 basiEsone 24: 56.635.589–56.635.714, 126 basiEsone 23: 56.636.557–56.636.652, 96 basiEsone 22: 56.639.259–56.639.363, 105 basiEsone 21: 56.639.450–56.639.611, 162 basiEsone 20: 56.639.696–56.639.773, 78 basiEsone 19: 56.639.929–56.640.057, 129 basiEsone 18: 56.640.143–56.640.605, 463 basiEsone 17: 56.641.947–56.642.101, 155 basiEsone 16: 56.642.410–56.642.503, 94 basiEsone 15: 56.645.866–56.645.993, 128 basiEsone 14: 56.646.087–56.646.182, 96 basiEsone 13: 56.648.570–56.648.689, 120 basiEsone 12: 56.650.926–56.651.032, 107 basiEsone 11: 56.651.132–56.651.244, 113 basiEsone 10: 56.670.641–56.670.807, 167 basiEsone 9: 56.699.653–56.699.745, 93 basiEsone 8: 56.701.888–56.701.965, 78 basiEsone 7: 56.703.648–56.703.746, 99 basiEsone 6: 56.704.280–56.704.369, 90 basiEsone 5: 56.735.228–56.735.289, 62 basiEsone 4: 56.851.397–56.851.604, 208 basiEsone 3: 56.900.421–56.900.621, 201 basiEsone 2: 56.953.785–56.953.819, 35 basiEsone 1: 56.954.407–56.954.830, 424 basi10415′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 24,7 kb dei 496,8 kb del gene; 23.457 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DST

164

posizioni in DST in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 496,8 kb di DST, introni inclusi, non solo i 24,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DST: dystonin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dst

Vancouver

Dante Labs. Gene DST: dystonin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dst

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