Gene
RYR1
ryanodine receptor 1
- HGNC 10483(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000196218(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6261(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19q13.2
- Coordinate
- Cromosoma 19: 38.433.691–38.587.564 (GRCh38)
- Esoni
- 106 esoni su 153,9 kb
- Proteina
- 5038 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- RYR, PPP1R137
- Simboli precedenti
- MHS, MHS1, CCO
- Trascritto MANE Select
- ENST00000359596.8NM_000540.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Miopatie congenite
- Miopatia correlata a RYR1
Malattie muscolari causate da varianti di RYR1, tra cui la malattia a core centrale e la malattia a multi-minicore, con un quadro che va da una lieve debolezza a una grave miopatia congenita.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Le persone con varianti di RYR1 possono essere a rischio di ipertermia maligna, quindi il Suo anestesista dovrebbe essere informato prima di qualsiasi intervento chirurgico.
Suscettibilità all'ipertermia maligna
- Autosomica dominante
Una malattia muscolare ereditaria, causata principalmente da alterazioni di RYR1 o CACNA1S, in cui i gas anestetici volatili o la suxametonio possono scatenare un rapido aumento della temperatura corporea, rigidità muscolare e degenerazione del muscolo.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Cosa cambia sapendolo
Informare l'anestesista consente di utilizzare un'anestesia senza sostanze scatenanti, che previene in gran parte le reazioni; anche i familiari possono essere a rischio.
Miopatie miofibrillari
- Miopatia miofibrillare
Un gruppo di malattie muscolari in cui si deteriora la struttura contrattile delle fibre muscolari, causate da geni come DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC e BAG3.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Poiché il cuore è spesso coinvolto, si raccomandano controlli cardiaci regolari (come ECG ed ecocardiografia) anche in assenza di sintomi.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di RYR1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 15,4 kb dei 153,9 kb del gene; 15.117 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RYR1
359
posizioni in RYR1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 153,9 kb di RYR1, introni inclusi, non solo i 15,4 kb di esoni.
Varianti con una pagina (141)
Le varianti RYR1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A152D | c.455C>A | Esone 6 | 38.444.179 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2200V | c.6599C>T | Esone 40 | 38.496.265 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2350T | c.7048G>A | Esone 44 | 38.499.655 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2428T | c.7282G>A | Esone 45 | 38.499.975 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2437V | c.7310C>T | Esone 45 | 38.500.003 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A4338Gfs*238 | c.13013_13032del | Esone 91 | 38.565.341 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.742G>C | Esone 9 | 38.446.710 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.958-2_958del | Introne 10 | 38.448.646 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1021G>C | Esone 11 | 38.448.712 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1925+1G>C | Introne 17 | 38.457.631 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a RYR1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RYR1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Central core regions in muscle fibers
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Generalized muscle weakness
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Minicore myopathy
- Muscle degeneration
Mostra altri 45 tratti
- Muscle fiber degeneration
- Muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Thoracic kyphosis
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fatigable weakness
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Abnormally shaped muscle
- Axial muscle weakness
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Double-Jointed
- EMG: myopathic abnormalities
- Gowers sign
- Hypertrophied muscle fibers
- Increased connective tissue
- Intermittent painful muscle spasms
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Low muscle tone in trunk
- Multiple joint contractures
- Muscle stiffness
- Muscle tissue disease
- Muscular dystrophy
- Progressive muscle weakness
- Thin ribs
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Type 1 muscle fiber predominance
- Acute rhabdomyolysis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Exercise-induced muscle cramps
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Flexed joint that cannot be straightened
- Frog-leg posture
- Necrotizing myopathy
- Prominent swayback
- Sternocleidomastoid amyotrophy
- Tibialis anterior muscle atrophy
- Breakdown of skeletal muscle
- Rigidity
- Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Deep philtrum
- High palate
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Myopathic facies
- Scaphocephaly
- Weakness of facial musculature
Mostra altri 19 tratti
- Eye folds
- Narrow forehead
- Bell's palsy
- Big head present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Receding chin
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormal facial shape
- Abnormality of masseter muscle
- Bifid uvula
- Facial diplegia
- Long face
- Long, narrow head
- Narrow face
- Narrow mouth
- Prominent forehead
- Tented mouth
- Wide nasal bridge
Abnormality of limbs
- Abnormal foot muscles
- Ankle flexion contracture
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Distal upper limb muscle weakness
- Dropped arches
- Hyporeflexia of upper limbs
- Intrinsic hand muscle atrophy
Mostra altri 14 tratti
- Pelvic girdle muscle weakness
- Proximal lower limb muscle weakness
- Proximal upper limb muscle weakness
- Winged shoulder blade
- Areflexia of lower limbs
- High-arched foot
- Hip contracture
- Increased size of calf muscles
- Knee dislocation
- Long fingers
- Rectus femoris muscle atrophy
- Recurrent patellar dislocation
- Talipes
- Weak shoulder muscles
Abnormality of the respiratory system
- Respiratory function loss
- Functional respiratory abnormality
- High blood carbon dioxide level
- Increased respiratory rate or depth of breathing
- Crackles
- Neonatal asphyxia
- Reduced carbon dioxide in the blood
- Respiratory failure
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RYR1: ryanodine receptor 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ryr1
Dante Labs. Gene RYR1: ryanodine receptor 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ryr1
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