Gene
CASP2
caspase 2
- HGNC 1503↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000106144↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 835↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q34
- Coordinate
- Cromosoma 7: 143.288.351–143.307.696 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 19,3 kb
- Proteina
- 452 amminoacidi
- Noto anche come
- ICH1, PPP1R57, MGC2181
- Simboli precedenti
- NEDD2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000310447.10NM_032982.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora CASP2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di CASP2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 19,3 kb del gene; 1359 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a CASP2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CASP2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Fewer and broader ridges in brain
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Aggressive behavior
- Attention deficit
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CASP2: caspase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/casp2
Dante Labs. Gene CASP2: caspase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/casp2
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