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Gene

STAT5B

signal transducer and activator of transcription 5B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q21.2
Coordinate
Cromosoma 17: 42.199.177–42.276.391 (GRCh38)
Esoni
19 esoni su 77,2 kb
Proteina
787 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000293328.8NM_012448.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Insensibilità all'ormone della crescita e disturbi dell'asse IGF-1

    • Sindrome da insensibilità all'ormone della crescita

      Bassa statura con ormone della crescita normale o elevato ma IGF-1 basso, inclusa la sindrome di Laron (difetti di GHR), di IGF1, IGFALS e IGF1R, e la carenza di STAT5B con disregolazione immunitaria.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      L'IGF-1 ricombinante (mecasermina) può migliorare la crescita in alcune forme; la carenza di STAT5B richiede inoltre un monitoraggio immunologico e polmonare.

Struttura di STAT5B

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova STAT5B. STAT5B e 37 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 41.737.784 a 42.737.783.Cromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbJUP: 41.750.887–41.797.798, filamento inversoJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, filamento inversoFKBP10: 41.812.079–41.823.221, filamento direttoFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, filamento inversoNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, filamento direttoKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, filamento inversoKLHL11ACLY: 41.866.916–41.930.551, filamento inversoACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, filamento direttoODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, filamento direttoCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, filamento inversoDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, filamento direttoNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, filamento inversoZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, filamento inversoC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, filamento inversoKAT2A: 42.113.109–42.121.382, filamento inverso: 42.119.674–42.154.916, filamento inversoHSPB9: 42.122.804–42.123.352, filamento direttoHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, filamento inversoRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, filamento inversoKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, filamento inversoHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, filamento inversoGHDCSTAT5B: 42.199.177–42.276.391, filamento inversoSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, filamento direttoSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, filamento inversoSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, filamento inversoCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, filamento direttoATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, filamento direttoNAGLUHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, filamento direttoHSD17B1COASY: 42.561.467–42.566.277, filamento direttoCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, filamento direttoMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, filamento inversoRETREG3: 42.579.508–42.610.623, filamento inversoTUBG1: 42.609.411–42.615.253, filamento direttoTUBG2: 42.659.223–42.667.007, filamento direttoTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, filamento inversoPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, filamento inversoCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, filamento direttoCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, filamento inversoEZH1Diagramma di STAT5B: 19 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 42.199.177–42.201.864, 2688 basiEsone 18: 42.202.340–42.202.447, 108 basiEsone 17: 42.202.757–42.202.808, 52 basiEsone 16: 42.207.558–42.207.728, 171 basiEsone 15: 42.210.171–42.210.301, 131 basiEsone 14: 42.210.403–42.210.497, 95 basiEsone 13: 42.211.984–42.212.190, 207 basiEsone 12: 42.216.014–42.216.106, 93 basiEsone 11: 42.217.160–42.217.282, 123 basiEsone 10: 42.217.377–42.217.464, 88 basiEsone 9: 42.218.151–42.218.330, 180 basiEsone 8: 42.218.723–42.218.878, 156 basiEsone 7: 42.219.312–42.219.463, 152 basiEsone 6: 42.219.712–42.219.842, 131 basiEsone 5: 42.223.382–42.223.556, 175 basiEsone 4: 42.224.779–42.224.868, 90 basiEsone 3: 42.227.529–42.227.685, 157 basiEsone 2: 42.232.000–42.232.137, 138 basiEsone 1: 42.276.248–42.276.391, 144 basi191510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,1 kb dei 77,2 kb del gene; 2364 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge STAT5B

23

posizioni in STAT5B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

3 di esse (13%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Segmental duplications (3 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 77,2 kb di STAT5B, introni inclusi, non solo i 5,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene STAT5B: signal transducer and activator of transcription 5B. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/stat5b

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Dante Labs. Gene STAT5B: signal transducer and activator of transcription 5B [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/stat5b

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